Macrocefalia
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1. Atuação fonoaudiológica na hidrocefalia congênita com derivação ventrículo peritoneal: relato de caso
Resumo:A Hidrocefalia é definida como um transtorno na hidrodinâmica liquórica, com aumento do seu volume no compartimento intracraniano, da dilatação ventricular e da pressão intracraniana. O tratamento da hidrocefalia é feito com uso de válvulas de derivação periventricular (shunt). Se não for tratada, a criança com hidrocefalia poderá apresen
Rev. CEFAC. Publicado em: 2015-08
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2. Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba com hamartomas lipomatosos deformantes em lactente - Relato de caso
A síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba é afecção rara, causada por mutações no gene PTEN. Apresenta associação de múltiplos lipomas, macrocefalia, hemangiomas, polipose hamartomatosa intestinal, atraso do desenvolvimento e máculas salpicadas na genitália masculina. Relatamos o caso de um menino de nove meses com lesões tumorais de crescimento rá
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-12
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3. AVALIAÇÃO CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICA DE CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM ATRASO GLOBAL DO DESENVOLVIMENTO ATENDIDOS EM SERVIÇO ESPECIALIZADO DE GENÉTICA MÉDICA, SÃO LUÍS-MA / CLINICAL EPIDEMIOLOGICAL EVALUATION OF CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY ASSISTED IN SPECIALIST SERVICE OF MEDICAL GENETICS, S LUIS-MA
INTRODUÇÃO: A deficiência intelectual (DI) ocorre em 2 a 3% da população e tem etiologia heterogênea (genética, ambiental ou multifatorial). O diagnóstico de DI requer uso de instrumentos validados, indisponíveis para crianças com idade inferior a 5 anos, para os quais reserva-se o termo atraso global do desenvolvimento (AGD). É imprescindível a
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 04/06/2012
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4. Phylogeny and revision of the bee genus Rhinocorynura Schrottky (Hymenoptera, Apidae, Augochlorini), with comments on its female cephalic polymorphism
Filogenia e revisão taxonômica das abelhas do gênero Rhinocorynura Schrottky (Hymenoptera, Apidae, Augochlorini), com comentários sobre o poliformismo cefálico das fêmeas. São apresentadas uma revisão taxonômica e filogenia para as espécies de Rhinocorynura. Seis espécies são reconhecidas, duas descritas como novas, R. brunnea sp. nov. e R. virid
Revista Brasileira de Entomologia. Publicado em: 29/03/2012
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5. Mucopolissacaridose tipo I: avaliação de um novo instrumento para classificação fenotípica
Introdução: A mucopolissacaridose tipo I é comumente classificada em três síndromes clínicas (Hurler, Hurler-Scheie e Scheie), de acordo com a gravidade do fenótipo. Devido à alta heterogeneidade da doença e à sobreposição de sintomas em pacientes, alguns autores consideram esta forma de classificação ultrapassada e defendem que a doença apres
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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6. Diagnóstico pré-natal de displasia tanatofórica: papel do ultrassom fetal
OBJETIVO: Relatar o caso de um paciente com displasia tanatofórica, uma forma autossômica dominante e letal de nanismo, diagnosticado ainda no período pré-natal, e revisar a literatura, discutindo os principais diagnósticos diferenciais e ressaltando a importância do ultrassom fetal na identificação de fetos portadores dessa displasia. DESCRIÇÃO DO
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2011-09
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7. Síndrome MMMM (macrocefalia, megalocórnea, retardo mental e motor) e epilepsia refratária
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2010-08
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8. O gene UBE2A (Ubiquitin conjugating enzyme 2 A) e a deficiência mental: triagem de mutações e estudos funcionais / UBE2A (Ubiquitin conjugating enzyme 2 A) gene and mental retardation: search for mutations and functional studies
Em trabalho anterior, identificamos a mutação c.382C8594;T no gene UBE2A, localizado em Xq24 e codificador de enzima conjugadora de ubiquitina, como causa de nova síndrome de deficiência mental (DM) de herança ligada ao cromossomo X. Foi a primeira descrição de mutação nesse gene e a primeira associação de mutação em gene que codifica conjugase
Publicado em: 2010
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9. Estudos comportamentais e do metabolismo energético em ratos submetidos a modelos de acidúria glutárica tipo I
A acidemia glutárica tipo I (AG I) é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência severa da atividade da enzima glutaril-CoA desidrogenase. Bioquimicamente, a AG I caracteriza-se por um aumento nas concentrações dos ácidos glutárico (AG) e 3-hidróxiglutárico (3HG) nos tecidos e líquidos corporais. Os pacientes afetados por essa doença apr
Publicado em: 2009
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10. Osteopetrose maligna: transplante de medula óssea
A osteopetrose é uma osteopatia hereditária caracterizada pela deficiência na reabsorção óssea que ocorre por disfunção dos osteoclastos. Com o acúmulo de material osteóide que oblitera o canal medular, ocorre hematopoiese extramedular (hepato-esplenomegalia), obliteração dos forames dos nervos cranianos (cegueira, surdez, paralisias faciais), ma
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2008-04
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11. Sotos syndrome: microdeletions and intragenic mutations in the NSD1 gene studies / Síndrome de Sotos: pesquisa de microdeleções e mutações intragênicas no gene NSD1
A síndrome de Sotos (MIM 117550) é caracterizada pelo crescimento pré e pós-natal acelerado, fácies típica com testa proeminente, hipertelorismo, estrabismo, fissura palpebral antimongolóide, as orelhas grandes, o palato alto e estreito, mãos e pés grandes e possibilidade de erupção prematura dos dentes. É também freqüentemente associada com an
Publicado em: 2008
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12. Papel do estresse oxidativo na neurotoxidade da 5-oxoprolina e do ácido N-acetilaspártico em encéfalo de ratos
A 5-oxoprolina (ácido L-piroglutâmico) se acumula na deficiência de glutationa sintetase, uma doença genética autossômica recessiva clinicamente caracterizada por anemia hemolítica, acidose metabólica e sintomas neurológicos severos. Considerando que os mecanismos de dano cerebral nessa doença são pouco conhecidos, e que recentemente demonstramos
Publicado em: 2008