Machado Joseph Disease
Mostrando 1-12 de 41 artigos, teses e dissertações.
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1. State biomarkers for Machado Joseph disease: Validation, feasibility and responsiveness to change
Abstract Machado-Joseph disease (SCA3/MJD) is the most common spinocerebellar ataxia worldwide, and particularly so in Southern Brazil. Due to an expanded polyglutamine at ataxin-3, SCA3/MJD presents a relentless course with no current disease modifying treatment. Clinical scales used to measure SCA3/MJD progression present moderate effect sizes, a major dra
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 10/06/2019
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2. Population medical genetics: translating science to the community
Abstract Rare genetic disorders are currently in the spotlight due to the elevated number of different conditions and significant total number of affected patients. The study of these disorders is extremely helpful for the elucidation of physiological processes related with complex disorders. Isolated populations are instrumental for the study of genetic dis
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 11/04/2019
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3. Lithium carbonate and coenzyme Q10 reduce cell death in a cell model of Machado-Joseph disease
Machado-Joseph disease (MJD) or spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by expansion of the polyglutamine domain of the ataxin-3 (ATX3) protein. MJD/SCA3 is the most frequent autosomal dominant ataxia in many countries. The mechanism underlying MJD/SCA3 is thought to be mainly related to protein misfold
Braz J Med Biol Res. Publicado em: 21/11/2016
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4. Mid- and long-term anxiety levels associated with presymptomatic testing of Huntington’s disease, Machado-Joseph disease, and familial amyloid polyneuropathy
Objective: To study anxiety as a variable of the mid- and long-term psychological impact of pre-symptomatic testing for three autosomal dominant late-onset disorders – Huntington’s disease (HD), Machado-Joseph disease (MJD) and familial amyloid polyneuropathy (FAP) TTR V30M – in a Portuguese sample. Methods: This cross-sectional study included 203 pa
Rev. Bras. Psiquiatr.. Publicado em: 05/02/2016
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5. Health and the Value of Inheritance: The meanings surrounding a rare genetic disease
Neste artigo analiso os significados que a noção de "herança genética" adquire para famílias cariocas afetadas por uma enfermidade rara e hereditária, a Doença de Machado Joseph. Considero na análise três pontos: 1) como a experiência da doença foi tematizada na família antes de se saber sua origem genética e hereditária; 2) como o conhecimento
Vibrant, Virtual Braz. Anthr.. Publicado em: 2015-06
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6. Editorial
Machado-Joseph disease (MJD) is an autosomal dominant, late-onset neurological disorder and the most common form of spinocerebellar ataxia (SCA) worldwide. Diagnostic genetic testing is available to detect the disease-causing mutation by direct sizing of the CAG repeat tract in the ataxin 3 gene. Presymptomatic testing (PST) can be used to identify persons a
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 2014
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7. Avaliação do perfil neuropsicológico de pacientes com ataxia espinocerebelar Tipo 3 : correlações com neuroimagem estrutural, espectroscopia, e expansão de CAG = Neuropsychological profile assessment of patients with spinocerebelar ataxia type 3 : correlations with structural and spectroscopy neuroimaging and CAG lenghts / Neuropsychological profile assessment of patients with spinocerebelar ataxia type 3 : correlations with structural and spectroscopy neuroimaging and CAG lenghts
A doença de Machado Joseph ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (DMJ/SCA3) se caracteriza pela marcha atáxica e diversos sinais extracerebelares. Manifestações neuropsiquiátricas e cognitivas já foram descritas, porém não há um consenso quanto aos domínios cognitivos alterados. Portanto nosso objetivo foi investigar os aspectos neuropsicológicos na SC
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 20/07/2012
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8. AVALIAÇÃO DO EQUILÍBRIO, DESEMPENHO FUNCIONAL E DO METABOLISMO OXIDATIVO EM PORTADORES DA DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH / BALANCE EVALUATION, OXIDATIVE METABOLISM AND FUNCTIONAL PERFORMANCE IN PEOPLE WITH MACHADO-JOSEPH DISEASE
Introdução: A Doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença neurológica crônica e progressiva, também chamada de ataxia espinocerebelar tipo três. O quadro clínico da doença é variado e compreende déficit de equilíbrio, marcha atáxica, alterações visuais, disfagia, disartria, dentre outros sintomas. Objetivos: O presente estudo visou investiga
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 01/03/2012
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9. Magnetic resonance imaging and ICARS and SARA assessment in Machado-Joseph disease / Avaliação das escalas ICARS (International Cooperative Ataxia Rating Scale) e SARA (Scale for the Assessment of Rating Ataxia) e exames de ressonância magnética na doença de Machado-Joseph
A doença de Machado Joseph (MJD) ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3) é uma doença autossômica dominante e é o tipo de ataxia mais comum no Brasil. Os principais sintomas são ataxia, alterações de movimentação ocular, distonia, espasticidade e disfunção piramidal e fasciculações, além de disfagia e disartria. Estes usualmente tem início na
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 31/01/2012
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10. A prevalent alpha-proteobacterium Paracoccus sp. in a population of the Cayenne ticks (Amblyomma cajennense) from Rio de Janeiro, Brazil
As Rocky Mountain Spotted Fever is the most common tick-borne disease in South America, the presence of Rickettsia sp. in Amblyomma ticks is a possible indication of its endemicity in certain geographic regions. In the present work, bacterial DNA sequences related to Rickettsia amblyommii genes in A. dubitatum ticks, collected in the Brazilian state of Mato
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 16/10/2012
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11. Occupational therapy in spinocerebellar ataxia type 3: an open-label trial
Occupational therapy (OT) is a profession concerned with promoting health and well-being through occupation, by enabling handicapped people to participate in the activities of everyday life. OT is part of the clinical rehabilitation of progressive genetic neurodegenerative diseases such as spinocerebellar ataxias; however, its effects have never been determi
Publicado em: 2011
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12. Development of an in vitro model of expanded ataxin-3 cytotoxic effects and evaluation of different therapeutic strategies to control of these effects / Desenvolvimento de um modelo in vitro dos efeitos citotóxicos da ataxina-3 expandida e avaliação de diferentes estratégias terapêuticas para o controle desses efeitos
Spinocerebellar ataxia-3 (SCA3), also known as Machado-Joseph disease (MJD), belongs to a group of neurodegenerative disorders caused by expansion of a polyglutamine stretch, called polyglutamine diseases. MJD is the most frequent inherited autosomal dominant ataxia in many countries. Clinical manifestations are varied, including abnormal motor coordination
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 08/02/2010