Incontinencia Pigmentar Terapia
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1. Avaliação oftalmológica, tratamento e seguimento de dois casos de incontinentia pigmenti
Incontinentia pigmenti (IP) é uma desordem ligada ao X dominante afetando a pele, dentes, olhos e sistema nervoso central. Alterações oculares são comuns e podem levar a severa perda visual. Nós relatamos manifestações oculares de duas jovens pacientes com IP, enfatizando a assimetria da condição em cada olho e também alterações retinianas que po
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2014-01
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2. Mosaicismos cutaneos: conceitos, padroes e classificacoes
Um mosaico é um organismo formado por duas ou mais populações de células geneticamente distintas originadas a partir de um mesmo zigoto geneticamente homogêneo. Os mosaicismos são as expressões clínicas dessa desordem, e a mutação gênica seu evento determinante, que pode ser tanto estrutural quanto funcional. Os mosaicismos cutâneos costumam se e
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-08