Mosaicismos cutaneos: conceitos, padroes e classificacoes

AUTOR(ES)

Kouzak, Samara Silva, Mendes, Marcela Sena Teixeira, Costa, Izelda Maria Carvalho

FONTE

An. Bras. Dermatol.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2013-08

RESUMO

Um mosaico é um organismo formado por duas ou mais populações de células geneticamente distintas originadas a partir de um mesmo zigoto geneticamente homogêneo. Os mosaicismos são as expressões clínicas dessa desordem, e a mutação gênica seu evento determinante, que pode ser tanto estrutural quanto funcional. Os mosaicismos cutâneos costumam se expressar em padrões específicos, dentre os quais podem ser mencionados as prevalentes linhas de Blaschko, o padrão "checkerboard", o padrão filóide, o padrão em placa sem separação na linha média e o padrão de lateralização, que serão abordados neste artigo. Desde 1901, momento da primeira descrição das linhas de Blaschko, o estudo dos mosaicismos tem contribuído para a elucidação do comportamento de numerosas desordens genéticas, de forma a criar perspectivas terapêuticas para essas doenças, incluindo a promissora terapia gênica.

ASSUNTO(S)

hipoplasia dermica focal incontinencia pigmentar mosaicismo nevo perda de heterozigosidade

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