Hirschsprung
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13. Anomalias da inervação do trato digestório de fetos de ratas expostas à etilenotioureia
OBJETIVO: As anomalias associadas a lesões dos plexos mioentéricos permanecem sem plena compreensão da sua fisiopatologia. Alterações nos plexos nervosos têm sido correlacionadas com quadros suboclusivos intestinais em crianças portadoras de doença de Hirschsprung, em constipação crônica e no pós-operatório de anomalias anorretais. Este estudo a
Acta Cirurgica Brasileira. Publicado em: 2012-03
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14. RET haplotype, not linked to the C620R activating mutation, associated with Hirschsprung disease in a novel MEN2 family
Hirschsprung disease is a congenital form of aganglionic megacolon that results from cristopathy. Hirschsprung disease usually occurs as a sporadic disease, although it may be associated with several inherited conditions, such as multiple endocrine neoplasia type 2. The rearranged during transfection (RET) proto-oncogene is the major susceptibility gene for
Clinics. Publicado em: 2012
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15. The Hirschsprung's-multiple endocrine neoplasia connection
The risk of patients with Hirschsprung's disease later developing multiple endocrine neoplasia remains a matter of concern. The multiple endocrine neoplasia 2-Hirschsprung's disease association has been shown to cosegregate in Hirschsprung's disease patients with both short- and long-segment aganglionosis, although patients with long-segment aganglionosis a
Clinics. Publicado em: 2012
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16. Análise do proto-oncogene RET em pacientes com carcinoma medular de tireóide e megacólon congênito de uma família com mutação germinativa p.C620R / Analysis of the RET proto-oncogene in patients with medullary thyroid cancer and congenital mega-colon in a family with germline mutation p.C620R
As Neoplasias endócrinas múltiplas (NEMs) são síndromes herdadas de modo dominante e causadas por mutações germinativas em genes específicos. Caracterizam-se pela presença de tumores em um conjunto de glândulas endócrinas, conjunto este típico de cada tipo-específico de NEM. Dentre os diferentes tipos de NEMs, há a neoplasia endócrina múltipla
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 11/10/2011
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17. Síndrome de Waardenburg tipo I: relato de caso
A síndrome de Waardenburg tipo I é uma desordem auditivo-pigmentária que inclui, entre outros, perda auditiva neurossensorial congênita não progressiva, telecanto, distúrbios pigmentares de íris, cabelo e pele. Indivíduos afetados podem ter maior risco de: defeitos no tubo neural, fendas labial e palatina, anormalidades nos membros e doença de Hirsc
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2011-06
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18. Avaliação morfogenética quantitativa dos plexos submucoso e mioentérico do íleo de eqüinos com aganglionose / Mophogenetic and quantitative assessment of the myenteric and submucosal plexuses of the ileums of horses with ileocolic aganglionosis
A aganglionose intestinal é a ausência congênita e hereditária dos neurônios ganglionares que formam os plexos submucoso e mioentérico, com conseqüente produção de distúrbios peristálticos. Em humanos, esta doença é denominada Doença de Hirschsprung (DH) e nos eqüinos aganglionose íleocólica (AIC). As perdas econômicas na produção eqüina
Publicado em: 2010
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19. Experiências de mães de filhos com doença de hirschsprung: subsídios para o cuidado de enfermagem
O estudo tem por objetivo conhecer as experiências de mães de filhos com doenças de Hirschsprung atendidos em um hospital escola, em um município no interior do estado de São Paulo. Trata-se de um estudo descritivo e exploratório, com análise qualitativa dos dados produzidos mediante entrevistas semiestruturadas com 13 mães. Da análise emergiram doi
Escola Anna Nery. Publicado em: 2009-12
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20. Avaliação clínica, manométrica e profilométrica após correção cirúrgica para doença de Hirschsprung: comparação entre as técnicas de Duhamel modificado e a retossigmoidectomia transanal modificada
OBJETIVO: Avaliar a continência fecal, a manometria anorretal (MAR) e a profilometria (PFM), em pacientes submetidos a tratamento cirúrgico do megacolo congênito pelas técnicas de Duhamel modificado (DM) ou de retossigmoidectomia transanal modificada (RTM). MÉTODOS: 42 pacientes foram clinicamente avaliados e submetidos à MAR e PFM para controle pós-o
Acta Cirurgica Brasileira. Publicado em: 2009-10
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21. Doença de Hirschsprung: experiência com uma série de 55 casos
OBJETIVOS: analisar aspectos clínicos de pacientes com Doença de Hirschprung (DH). MÉTODOS: realizou-se estudo de caso institucional, retrospectivo, via revisão de prontuários de pacientes com DH atendidos no Instituto Fernandes Figueira entre 1993 e 2003. RESULTADOS: Em um total de 55 pacientes, 98% apresentaram sintomas neonatais, sendo 47,2% diagnost
Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil. Publicado em: 2009-09
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22. Comparação das técnicas de balão e de perfusão para a realização de manometria anorretal em crianças portadoras de constipação intestinal
INTRODUÇÃO: A manometria anorretal tem sido aceita como uma técnica objetiva de estudar a função do complexo muscular esfincteriano. Duas técnicas para o mesmo exame têm sido utilizadas: por perfusão e por balão. OBJETIVO: Comparar as técnicas entre as crianças portadoras de constipação intestinal que não foram submetidas a tratamento cirúrgic
Acta Cirurgica Brasileira. Publicado em: 2008-10
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23. Enterocolite necrosante associado a Doença de Hirschsprung
Publicado em: 2007
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24. Abaixamento transanal exclusivo primário em recém-nascido com doença de Hirschsprung
Publicado em: 2007