Hiperplasia Adrenal Congenita
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13. Hiperplasia adrenal congênita em mulheres adultas: manejo de antigos e novos desafios
Graças ao significativo avanço na conduta e no tratamento de pacientes com as diversas formas de hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase (D21OH) durante a infância e a adolescência, essas mulheres puderam atingir a idade adulta. Dessa maneira, o manejo nessa fase tornou-se ainda mais complexo, originando novos desafios. Tanto a
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2014-03
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14. Prevalência de patologias detectadas pela triagem neonatal em Santa Catarina
OBJETIVO: Avaliar a prevalência das patologias fenilcetonúria (FNC), hipotireoidismo congênito (HC), fibrose cística (FC), hemoglobinopatias (HB) e hiperplasia adrenal congênita (HAC), no Estado de Santa Catarina, a fim de delinear o perfil da população catarinense em relação a essas patologias. MATERIAIS E MÉTODOS: Foi realizado um levantamento de
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2013-07
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15. Valores elevados de leptina e LDL-colesterol em pacientes com hiperplasia adrenal congênita bem controlados
OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi avaliar pacientes com HAC clássica antes e após tratamento com glicocorticoides e/ou mineralocorticoides e comparar o perfil metabólico entre o grupo bem controlado (BC) e mal controlado (MC). SUJEITOS E MÉTODOS: Foram selecionados pacientes recém-diagnosticados e pacientes em acompanhamento por HAC, forma clássica
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2013-07
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16. Análise de genes moduladores do fenótipo de virilização genital em mulheres com a forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase / Analysis of modulatory factors involved in the phenotype of external genitalia virilization in females with classical form of 21-hydroxylase deficiency
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da enzima 21-hidroxilase (21OH) é uma doença autossômica recessiva que compromete a síntese de cortisol e/ou aldosterona. É a causa mais frequente de distúrbio da diferenciação sexual 46,XX. Apresenta uma diversidade fenotípica, a qual é decorrente de mutações no gene CYP21A2. Observa-se for
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 04/10/2012
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17. Identificação de fatores de risco cardiovascular e avaliação da espessura mediointimal das artérias carótidas em jovens e crianças com deficiência da enzima 21-hidroxilase
A deficiência da enzima 21-hidroxilase é a causa mais frequente (90-95%) de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), sendo caracterizada pela deficiência da secreção de cortisol e excesso de andrógenos. Na forma perdedora de sal, diagnosticada em 75% casos, ocorre também deficiência de aldosterona. O tratamento realizado com a reposição de glicocortic
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/03/2012
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18. Avaliação da composição corporal em pacientes com a forma clássica da hiperplasia adrenal congênital por deficiência da enzima 21-hidroxilase / Assessment of body composition in patients with classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
Objetivos: a) Validar equações com base nas espessuras de dobras cutâneas (EDC) para estimar o percentual de massa gorda (%MG) e na impedância bioelétrica (BIA) para a massa isenta de gordura (MIG) em pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da enzima 21-hidroxilase (HAC-D21OH); b) desenvolver equações específicas para estes paci
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/02/2012
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19. DDS 46,XX e síndrome de Antley-Bixler causada por novas mutações no gene da enzima P450 oxidorredutase
A deficiência da enzima P450 oxidorredutase é uma forma rara de hiperplasia congênita da adrenal com características de inibição combinada e parcial de enzimas esteroidogênicas, pois a enzima P450 oxidorredutase participa da transferência de elétrons para as enzimas CYP21A2, CYP17A1 e CYP19A1. Essa deficiência causa um distúrbio do desenvolvimento
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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20. Avaliação dos transtornos mentais comuns em mulheres com síndrome dos ovários policísticos e sua relação com o índice de massa corporal
OBJETIVOS: Avaliar a prevalência dos transtornos mentais comuns em mulheres diagnosticadas com síndrome dos ovários policísticos e compará-las com controles pareadas sem a doença. MÉTODOS: Estudo transversal com Grupo Controle. Participaram mulheres entre 18 e 30 anos que não faziam uso de antidepressivos e procuraram o Serviço de Ginecologia dos lo
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2012-10
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21. Diferença sexual, identificação e escolha de objeto em pacientes com distúrbios da diferenciação sexual
OBJETIVO: Interrogar como se estrutura a identidade sexual. Investigar as relações entre identidade sexual, escolha de objeto sexual e diferença sexual. MÉTODO: Aplicamos entrevista semi-estruturada em pacientes com distúrbios da diferenciação sexual: 2 com deficiência da 5 alfa redutase tipo 2 e 5 com Hiperplasia Adrenal Congênita. CONCLUSÕES: Sex
Rev. latinoam. psicopatol. fundam.. Publicado em: 2012-09
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22. Triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita
OBJETIVO: A eficácia da triagem neonatal para redução de morbimortalidade das crianças com hiperplasia adrenal congênita (HAC) é a principal justificativa para sua implantação. Um dos desafios para sua realização é a determinação do ponto de corte para a medida laboratorial da 17-hidroxiprogesterona (17OHP) que apresente adequado custo/benefíci
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2012-08
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23. Avaliação metabólica de mulheres jovens com hiperplasia adrenal congênita / Metabolic evaluation in young women with congenital adrenal hyperplasia
Introdução: Pacientes adultos com hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência de 21-hidroxilase apresentam maior incidência de obesidade, adiposidade visceral, hiperinsulinismo, resistência insulínica e hiperandrogenismo que indivíduos normais. A disfunção adrenomedular e o hipercortisolismo intermitente parecem estar associados a estas ano
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 05/08/2011
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24. Avaliação metabólica em mulheres jovens com hiperplasia adrenal congênita
OBJETIVO: Avaliar a presença de resistência insulínica e dislipidemia em mulheres com hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da 21-hidroxilase (21OHD) e investigar a associação com índice de massa corporal (IMC) e dose de glicocorticoide prescrita. PACIENTES E MÉTODOS: Em 18 mulheres jovens (média ± DP, 19,3 ± 3,0 anos), avaliamos IM
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2011-11