Hiperfenilalaninemia
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13. Fenilcetonúria materna: relato de caso
A fenilcetonúria materna é uma aminoacidopatia caracterizada por níveis elevados de fenilalanina plasmática na gestante, o que pode provocar anormalidades no desenvolvimento do feto, condição que se denomina síndrome de fenilcetonúria materna. Deve ser diagnosticada laboratorialmente, uma vez que as manifestações clínicas são inespecíficas. Rela
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2004-12
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14. Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria
A fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos. Resulta da deficiência da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina. A introdução de uma dieta com baixo teor de fenilalanina deve ter início nos primeiros meses de vida, de preferência no primeiro mês, para evitar
Revista de Saúde Pública. Publicado em: 2000-02