Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria
AUTOR(ES)
Mira, Nádia VM de, Marquez, Ursula M Lanfer
FONTE
Revista de Saúde Pública
DATA DE PUBLICAÇÃO
2000-02
RESUMO
A fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos. Resulta da deficiência da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina. A introdução de uma dieta com baixo teor de fenilalanina deve ter início nos primeiros meses de vida, de preferência no primeiro mês, para evitar o retardo mental, manifestação clínica mais severa da doença. Foi elaborada revisão sobre essa temática, que aborda desde a PKU clássica até a hiperfenilalaninemia branda, incluindo relato sobre a PKU maternal e os efeitos da exposição do útero a altos níveis de fenilalanina sobre o feto.
ASSUNTO(S)
fenilcetonúria dietoterapia diagnóstico diferencial necessidades nutricionais
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