Heredogramas
Mostrando 1-12 de 17 artigos, teses e dissertações.
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1. Tooth resorptions are not hereditary
RESUMO As reabsorções radiculares decorrentes da movimentação ortodôntica não têm evidência científica consistente que as correlacione com a hereditariedade, predisposição e suscetibilidade genética ou familiar. Os trabalhos sobre esse tema apresentam erros metodológicos e interpretativos, em especial quanto ao diagnóstico e à mensuração das
Dental Press J. Orthod.. Publicado em: 2017-08
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2. Síndrome de Waardenburg: aspectos oftalmológicos e critérios de diagnóstico: relatos de casos
OBJETIVO: Descrever as características clínicas e imaginológicas de duas famílias com a síndrome de Waardenburg, sendo uma do tipo I e outra do tipo II, enfatizando as manifestações oftalmológicas, bem como o padrão de herança genética. MÉTODO: Realizou-se um estudo clínico envolvendo as duas famílias afetadas pela síndrome de Waardenburg, sen
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2012-10
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3. Incidência das Agenesias de dentes permanentes na população de Uberlândia - MG
A agenesia dental é uma das principais anomalias de desenvolvimento dentário pois, apresentam reflexos na estética e na função mastigatória. Este trabalho verificou a prevalência e o comportamento hereditário das agenesias em dentes permanentes na população de Uberlândia - MG, realizado com pacientes selecionados em 9.407 laudos de exames radiogr�
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/02/2011
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4. Análise de mutações no gene arilsulfatase B em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI do Brasil : definição de uma possível origem comum em Monte Santo/BA
Mucopolissacaridose tipo VI é uma doença lisossômica causada pela deficiência de arilsulfatase B. A incidência de MPS VI é muito baixa, geralmente menos de 1 caso para cada 1.000.000 recém-nascidos. Até o presente momento, 133 mutações e 13 polimorfismos foram identificados no gene da arilsulfatase B. Entretanto, a maioria dos alelos mutantes ou es
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2011
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5. Penetrance rate estimation for autosomal dominant diseases: study of models and development of a computer program / Estimativa do valor da taxa de penetrância em doenças autossômicas dominantes: estudo teórico de modelos e desenvolvimento de um programa computacional
O objetivo principal do trabalho foi o desenvolvimento de um programa computacional, em linguagem Microsoft Visual Basic 6.0 (versão executável), para estimativa da taxa de penetrância a partir da análise de genealogias com casos de doenças com herança autossômica dominante. Embora muitos dos algoritmos empregados no programa tenham se baseado em idé
Publicado em: 2009
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6. AVALIAÇÃO DA HISTÓRIA FAMÍLIAR POR HEREDOGRAMA EM CÂNCER DE MAMA / EVALUATION OF FAMILY HISTORY BY HEREDOGRAM IN BREAST CANCER
O câncer familial compreende a agregação de alguns tipos de câncer sem um padrão de herança bem definido. A genética do câncer é um componente essencial da prática clínica em oncologia. No Brasil, o câncer de mama é a principal causa de morte em mulheres. No Maranhão, estudos sobre predisposição genética são necessários para investigar os
Publicado em: 2009
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7. Consistência da história familiar de câncer em um estudo de base populacional
Nas últimas décadas, o Brasil vem passando por profundas mudanças sociais e econômicas, com melhorias das condições sanitárias, declínio da taxa de natalidade e aumento na expectativa de vida da população. Neste contexto, o câncer emergiu como importante problema de saúde pública. Estimativas realizadas pelo INCA (Instituto Nacional do Câncer)
Publicado em: 2008
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8. Identificação e caracterização de pacientes em risco para câncer de mama hereditário no sul do Brasil / Identification and characterization of patients at-risk for hereditary breast cancer in southern Brazil
No Brasil, o câncer de mama é considerado um problema significativo de saúde pública, devido a suas altas taxas de incidência e mortalidade. No Rio Grande do Sul, os índices de incidência e mortalidade situam-se entre os maiores do país. Embora exposição a fatores de risco ambientais e/ou predisposição genética possam explicar essa diferença em
Publicado em: 2008
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9. Análise genética de problemas craniofaciais: revisão da literatura e diretrizes para investigações clínico-laboratoriais (parte 2)
OBJETIVO: esse artigo tem como objetivo ser uma fonte de informação acerca das técnicas e análises genéticas mais utilizadas em investigações clínicas e laboratoriais visando a identificação e a caracterização de genes relacionados a doenças ou distúrbios complexos, especialmente os que atingem as estruturas do crânio e da face. METODOLOGIA: s
Revista Dental Press de Ortodontia e Ortopedia Facial. Publicado em: 2007-10
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10. Correlação entre genótipo-fenótipo em famílias brasileiras com glaucoma primário de ângulo aberto determinada por mutações no exon 3 do gene TIGR/MYOC
OBJETIVO: Identificar nos representantes de famílias com glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) mutações no exon 3 do gene TIGR/MYOC e avaliar a expressão fenotípica associada às mutações encontradas em seus respectivos núcleos familiares. MÉTODOS: Setenta e oito pacientes (81,2%), com pelo menos um representante na família com GPAA, e dezoit
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2006-06
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11. Hereditary gingival fibromatosis: revision of the oral conditions of patients affected and not affected in a family of 243 people and update of the heredograms / Fibromatose gengival hereditaria : revisão das condições orais de pacientes afetados e não afetados numa familia de 243 pessoas e atualização dos heredogramas
Há aproximadamente 25 anos, Bozzo et al. (1994) diagnosticaram uma família da região de Piracicaba com fibromatose gengival hereditária, não associada a síndromes ou outras alterações sistêmicas. Atualmente esta família está formada por 243 indivíduos, dos quais 174 descendentes diretos apresentam risco de herdar a alteração. A análise de cinc
Publicado em: 2006
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12. Genética do prognatismo mandibular: avaliação de heredogramas, análise complexa de segregação e análise de ligação com loci candidatos em famílias brasileiras averiguadas a partir de probandos afetados
There is a familial tendency to mandibular prognathism. Various genetic models have been described. It is assumed to be a polygenic trait in the vast majority of cases, with a threshold for expression. The purpose of the current study was to examine specific genetic models of the familial transmission of MP in Brazilian families and to search for evidences o
Publicado em: 2006