Hemoglobinopatias
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25. Complicações intercorrentes nas gestações e os resultados perinatais das mulheres com hemoglobinopatias acompanhadas no serviço de gestação de alto risco / Complicações intercorrentes nas gestações e os resultados perinatais das mulheres com hemoglobinopatias acompanhadas no serviço de gestação de alto risco / Intercurrent complications during pregnancy and the perinatal outcome of patients with hemoglobinopathies assisted at the High Risk Pregnancy Center / Intercurrent complications during pregnancy and the perinatal outcome of patients with hemoglobinopathies assisted at the High Risk Pregnancy Center
Objetivo: estudar as complicações intercorrentes nas gestações e os resultados perinatais das mulheres com hemoglobinopatias acompanhadas em um serviço de gestação de alto risco. Material e Método: Trata-se de um estudo quantitativo, observacional, transversal, retrospectivo, envolvendo gestantes atendidas no ambulatório para gestantes de risco do N
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/03/2012
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26. Silenciamento do gene da enzima PIPKII alfa em células de linhagem eritroleucêmica humana (K562) / Silencing of the PIPKII alfa in human erythroleukemia cell line
As fosfatidilinositol-fosfato quinases (PIPKs) pertencem a uma família de enzimas lipídio-quinases que geram vários mensageiros lipídicos, incluindo um importante segundo mensageiro denominado fosfatidilinositol-4,5-bifosfato, que participa da regulação de diversas atividades celulares, como a modulação do citoesqueleto de actina, o transporte de ves
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 26/01/2012
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27. Alterações retinianas em jovens portadores de anemia falciforme (hemoglobinopatias) em hospital universitário no nordeste do Brasil
OBJETIVOS: Descrever e classificar alterações retinianas encontradas em portadores de anemia falciforme com genótipo SS, bem com comparar métodos diagnósticos (mapeamento de retina e angiofluoresceinografia). MÉTODOS: Neste estudo transversal foram avaliados pacientes portadores de anemia falciforme com idade igual ou superior a sete anos. Esses pacien
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2012-10
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28. Fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e hemoglobinopatias: questões de saúde pública para um programa de triagem neonatal brasileiro
Neste estudo, foi analisada a frequência de detecção do hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e hemoglobinopatias no Programa de Triagem Neonatal do Estado do Rio de Janeiro, Brasil, entre 2005 e 2007. Havia dois Serviços de Referência em Triagem Neonatal (designados SRTN A e B) com diferenças programáticas. Em 2007, a cobertura alcançou 80,7%.
Cad. Saúde Pública. Publicado em: 2012-09
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29. Caracterização molecular dos traços de hemoglobina D Punjab e perfil clínico-hematológico dos pacientes
CONTEXTO E OBJETIVO: Hemoglobinopatias da hemoglobina (Hb) D são doenças amplamente disseminadas no noroeste da Índia e geralmente se apresentam com anemia hemolítica leve e esplenomegalia leve a moderada. A forma heterozigótica de Hb D é clinicamente silenciosa, mas co-herança de Hb D com Hb S ou beta-talassemia produzem condições clinicamente sign
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 2012
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30. Hemoglobinopatias: validação da orientação genética e medidas educativo-preventivas / Genetic counseling, hemoglobinopathies, prevention and control
As hemoglobinopatias são consideradas um problema mundial de saúde pública e medidas educativo-preventivas são essenciais para redução da morbimortalidade. O aconselhamento genético e a triagem familiar podem auxiliar pacientes e familiares a compreenderem os aspectos fundamentais da doença, bem como a tomarem decisões conscientes em relação à re
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 20/12/2011
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31. Aspectos da regulação do metabolismo do ferro nas hemoglobinopatias / Aspects of iron metabolism regulation in hemoglobinopathies
As hemoglobinopatias são distúrbios hereditários em que uma mutação genética leva a alteração da produção normal de hemoglobina, tal como na anemia falciforme e nas talassemias ß. Na maioria dessas doenças, ocorre anemia com necessidade transfusional variável, o que pode acarretar sobrecarga corporal de ferro. Na talassemia ß intermediária, oc
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 19/09/2011
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32. Alterações retinianas apresentadas em pacientes portadores de hemoglobinopatia falciforme atendidos em um Serviço Universitário de Oftalmologia
OBJETIVOS: Identificar os principais achados fundoscópicos em pacientes portadores de anemia falciforme encaminhados a um Serviço Oftalmológico de Referência em Goiânia (GO). MÉTODOS: Foram realizados exames oftalmológicos em 50 pacientes (100 olhos) portadores de hemoglobinopatia falciforme para observar quais as alterações retinianas mais comuns n
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2011-10
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33. Manifestações retinianas em pacientes portadores de anemia de células falciformes
A Organização Mundial de Saúde estima que mais de 5% da população mundial seja portadora de algum tipo de hemoglobinopatia. Dentre essas encontramos a anemia de células falciformes, que tem seu principal efeito lesivo sobre a vasculatura periférica. Na retina, as lesões falciformes possuem fisiopatologia e classificação bem definidas. O objetivo é
Revista Brasileira de Oftalmologia. Publicado em: 2011-10
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34. Avaliação do programa-piloto de triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita no estado de Minas Gerais
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) pode ser considerada adequada para ser incluída nos programas de triagem neonatal, por ser uma doença relativamente frequente na população, potencialmente fatal e que pode ser triada por simples dosagem hormonal. Além disso, o diagnóstico e o tratamento precoces podem prevenir crise grave de perda de sal, reduzind
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 17/12/2010
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35. Avaliação das concentrações de malonaldeído e nitrito em pacientes com anemia falciforme em tratamento ou não com hidroxiureia
RESUMO Objetivo: Determinar os níveis séricos de malonaldeído e de nitrito em pacientes com anemia falciforme em tratamento ou não com hidroxiureia e em acompanhamento ambulatorial. Métodos: Dos 65 pacientes com diagnóstico de anemia falciforme selecionados para o estudo, 51 não fizeram tratamento com hidroxiureia (Grupo 1) e 14 fizeram uso crônico
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2010-12
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36. Identificação de mutantes de beta talassemia em grupo de indivíduos com Hb Fetal aumentada da população brasileira
As hemoglobinopatias são um grupo de afecções genéticas que representam problema de saúde pública em muitos países em que sua incidência é alta, com significativa morbidade. Objetivamos identificar defeitos moleculares que pudessem explicar o perfil laboratorial obtido por eletroforese e HPLC com Hb F elevada, em um grupo de indivíduos adultos sem
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 23/07/2010