Identificação de mutantes de beta talassemia em grupo de indivíduos com Hb Fetal aumentada da população brasileira

AUTOR(ES)

Zamaro, Paula J. A., Bonini-Domingos, Claudia R.

FONTE

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia

DATA DE PUBLICAÇÃO

23/07/2010

RESUMO

As hemoglobinopatias são um grupo de afecções genéticas que representam problema de saúde pública em muitos países em que sua incidência é alta, com significativa morbidade. Objetivamos identificar defeitos moleculares que pudessem explicar o perfil laboratorial obtido por eletroforese e HPLC com Hb F elevada, em um grupo de indivíduos adultos sem sinais ou sintomas de anemia. Encontramos cinco diferentes mutações que originam beta talassemia por PCR-ASO: três casos com CD 6 (-A), um CD 39, um IVS 1-5, um -87 todas de origem mediterrânea, e um IVS II-654 de origem asiática. As mutações CD 6 (-A), -87 e IVS II-654 foram descritas pela primeira vez na população brasileira.

ASSUNTO(S)

talassemia beta hemoglobina fetal biologia molecular

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