Hemoglobinopathies
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25. Estudo dos potenciais mecanismos moleculares relacionados à expressão gênica diferencial em portadores de persistência hereditária de hemoglobina fetal não delecional tipo brasileira / Study of potential molecular mechanisms related to differential gene expression in Brazilian type of hereditary persistence of fetal hemoglobin
Durante o desenvolvimento ontogenético, ocorrem alterações na expressão dos genes das globinas, caracterizando o switching de hemoglobina. Após o nascimento há o silenciamento do gene da globina ? concomitante à ativação do gene da globina ?. Todavia, algumas deleções gênicas no grupamento dos genes das globinas e algumas mutações de ponto no p
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 31/10/2011
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26. Aspectos da regulação do metabolismo do ferro nas hemoglobinopatias / Aspects of iron metabolism regulation in hemoglobinopathies
As hemoglobinopatias são distúrbios hereditários em que uma mutação genética leva a alteração da produção normal de hemoglobina, tal como na anemia falciforme e nas talassemias ß. Na maioria dessas doenças, ocorre anemia com necessidade transfusional variável, o que pode acarretar sobrecarga corporal de ferro. Na talassemia ß intermediária, oc
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 19/09/2011
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27. Prevalence of sickle cell disease and sickle cell trait in national neonatal screening studies
Sickle cell anemia is the best known hereditary blood disorder; there are serious complications associated with the condition. Diagnosis and early intervention reduce morbidity and mortality. These benefits have resulted in the widespread use of newborn screening education programs. In Brazil, the National Neonatal Screening Program established by decree 822
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2011-02
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28. Critical analysis of the neonatal screening program for hemoglobinopathies
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2011
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29. Emergency care necessity for sickle cell disease patients at Rio de Janeiro State Coordinating Blood Bank
Hemoglobinopathies, in particular sickle cell disease, is the most prevalent group of genetically transmitted diseases in the Brazilian population and should thus be treated as a public health problem. Many of these patients frequently present with complications and require emergency care at the blood bank Coordinator in Rio de Janeiro. This study was develo
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2011
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30. β-globin haplotypes in normal and hemoglobinopathic individuals from Reconcavo Baiano, State of Bahia, Brazil
Five restriction site polymorphisms in the β-globin gene cluster (HincII-5'ε, HindIII-Gγ, HindIII-ªγ, HincII-'ψβ1 and HincII-3''ψβ1) were analyzed in three populations (n = 114) from Reconcavo Baiano, State of Bahia, Brazil. The groups included two urban populations from the towns of Cachoeira and Maragojipe and one rural Afro-descendant population,
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 21/05/2010
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31. Saúde pública no primeiro e terceiro mundos : desafios e perspectivas / Public health in the first and third worlds: challenges and perspectives
O direito universal à saúde está bem estabelecido, mas entre declarações de propósitos e a realidade existem abismos difíceis de transpor. O desenvolvimento científico-tecnológico desigual tem acentuado as distâncias entre os padrões de vida, e, portanto, o estado sanitário de populações do Primeiro e Terceiro Mundos. Um dos segmentos mais impo
Publicado em: 2010
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32. Caracterização molecular e laboratorial da talassemia beta e da interação hemoglobina s/talassemia beta
A talassemia beta ocorre devido à diminuição (β+, β++, βsilent) ou ausência (β0) de síntese de cadeias beta de globina e é decorrente de vários mecanismos que provocam o defeito genético. A herança da talassemia beta é caracterizada pela existência de indivíduos heterozigotos, heterozigoto compostos, homozigotos e portadores d
Publicado em: 2010
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33. Detecção e caracterização molecular de talassemia alfa / Detection and molecular characterization of alpha thalassemia
A talassemia alfa é uma síndrome resultante de distúrbios na síntese da cadeia da globina alfa que formam o tetrâmero da molécula da hemoglobina. A talassemia alfa é classificada em quatro tipos de acordo com o número de genes alfa afetado: portador silencioso (-α/αα); traço alfa talassêmico (--/αα ou - α/-α); doe
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 27/03/2009
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34. PREVALENCE Hemoglobinopathies in newborns The municipality of Goiânia / PREVALÊNCIA DE HEMOGLOBINOPATIAS EM RECÉMNASCIDOS DO MUNICÍPIO DE GOIÂNIA
As hemoglobinopatias são as desordens hereditárias mais comuns nos seres humanos, sendo as mais freqüentes as hemoglobinas S e C. O presente estudo avaliou a prevalência de hemoglobinopatias no Município de Goiânia através da análise da triagem neonatal, e comparou as prevalências de hemoglobinopatias entre a rede pública e privada. Amostras de san
Publicado em: 2009
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35. PREVALÊNCIA DE HEMOGLOBINOPATIAS EM RECÉMNASCIDOS DO MUNICÍPIO DE GOIÂNIA / PREVALENCE Hemoglobinopathies in newborns The municipality of Goiânia
As hemoglobinopatias são as desordens hereditárias mais comuns nos seres humanos, sendo as mais freqüentes as hemoglobinas S e C. O presente estudo avaliou a prevalência de hemoglobinopatias no Município de Goiânia através da análise da triagem neonatal, e comparou as prevalências de hemoglobinopatias entre a rede pública e privada. Amostras de san
Publicado em: 2009
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36. Avaliação do programa de triagem neonatal de São José do Rio Preto no período de 2005 a 2007.
The neonatal screening is methodology populational specific screening if year old age from 0 to 30 days the of life that allow the early diagnostic of diseases like Congenital Hypothyroidism, Phenylketonuria, Sickle Cell Anaemia and others haemoglobinopathies as a preventive action and specific treatment to reduce or elimination of disorders associated to th
Publicado em: 2009