Hemoglobina Variante
Mostrando 1-12 de 14 artigos, teses e dissertações.
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1. Retinopatia em pacientes com hemoglobinopatia AC
Resumo A hemoglobina C é a segunda variante de hemoglobina mais comum no Brasil e no mundo. O traço C é descrito como uma condição benigna e assintomática. Há pouca informação na literatura sobre a associação de doença vascular retiniana e a presença de hemoglobina AC, sendo esta informação restrita a alguns poucos relatos de casos. Este relat
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2020-01
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2. Determinação de HbA1c por CLAE: interferência de variantes de hemoglobinas S e C e alta concentração de HbF
INTRODUÇÃO: O diabetes mellitus (DM) é considerado um problema importante de saúde pública; possui prevalência elevada e nos últimos anos observa-se aumento progressivo na sua incidência. OBJETIVO: verificar possíveis variações na concentração de hemoglobina (Hb) glicada (HbA1c) na presença de Hbs S e C e avaliar o impacto da redução da HbA1c
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2012-10
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3. O laboratório clínico na investigação dos distúrbios da hemoglobina
As alterações na síntese da hemoglobina resultam em um grupo de distúrbios hereditários, os quais podem ser classificados como hemoglobina variante, se a alteração tiver origem em uma mutação no gene da hemoglobina, produzindo cadeias anormais, ou como talassemias, se a estrutura é normal, porém a síntese ocorre em quantidade alterada. Este traba
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2011-06
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4. Aspectos laboratoriais do diagnóstico da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)
A G6PD é expressa em todos os tecidos, onde catalisa a primeira etapa da via das pentoses-fosfato. O NADPH produzido pela ação da G6PD serve como doador de elétrons na biossíntese redutora. Pelo fato de os glóbulos vermelhos não terem mitocôndria, a via das pentoses-fosfato é a única fonte de NADPH e essencial para sua proteção contra o stress ox
Publicado em: 2007
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5. Características hematológicas e perfil de expressão de antígenos mielóides de pacientes com leucemia promielocítica aguda: análise de fatores prognósticos para o desenvolvimento da síndrome do ácido retinóico
OBJETIVO: A leucemia promielocítica aguda (LPA) apresenta uma boa resposta ao tratamento com o ácido all trans retinóico (ATRA). Entretanto, alguns pacientes desenvolvem uma complicação grave chamada síndrome do ácido retinóico (SAR). O objetivo deste estudo foi comparar as características hematológicas e imunofenotípicas de pacientes com LPA que
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2004-09
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6. Polimorfismo dos genes PSGL-1, ICAM1, CD18, mieloperoxidade e manifestações clinicas na anemia falciforme
Anemia falciforme (AF) é uma doença monogênica, mas com uma apresentação clínica variável, devido a possível associação com outros genes. Especula-se que nesta doença genes envolvidos com a resposta inflamatória tenham efeito epistático. A mieloperoxidase (MPO) é uma enzima com atividade antimicrobicida, sendo encontrada nos grânulos azurofili
Publicado em: 2004
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7. Avaliação eletroforética, cromatográfica e molecular da Hb D Los Angeles no Brasil
A variante de hemoglobina (Hb) D mais comum, Hb D Los Angeles ou D Punjab, é originada de uma transversão GAA->CAA no códon 121 da globina beta; essa mutação resulta na substituição do ácido glutâmico por glutamina na proteína. É a terceira variante de hemoglobina mais freqüente da população brasileira. Como as hemoglobinas D apresentam migraç
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2003
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8. Caracterização de hemoglobina N-Baltimore em doador de sangue de São José do Rio Preto, SP
As alterações que envolvem as globinas devem-se a modificações em genes responsáveis pela seqüência e estrutura das cadeias polipeptídicas, bem como aos genes reguladores da síntese destas cadeias. Hemoglobinas variantes apresentam estrutura química diferente da hemoglobina normal correspondente, resultante de mutações em uma ou mais bases nitrog
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2003
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9. Análise quantitativa e molecular de hemoglobina fetal em indivíduos da população brasileira
A hemoglobina fetal - Hb F, formada por duas cadeias gama e duas cadeias alfa, é característica do período fetal do desenvolvimento, tendo sua síntese diminuída no período pós-natal. Em algumas alterações hereditárias, a Hb F permanece aumentada, como nas delta-beta talassemia, beta talassemia e persistência hereditária de Hb F (PHHF). A síntese
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2003
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10. Hemoglobina Köln diagnosticada em programa de triagem neonatal em São José do Rio Preto, SP
Alterações genéticas em que a mutação de aminoácidos nas globinas afeta a estrutura da molécula tornando-a instável são classificadas como hemoglobinas instáveis. Devido à grande diversidade dos pontos de mutações por substituições e deleções de aminoácidos, as formas de instabilização se apresentam muito variadas. A hemoglobina Köln é
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2002-03
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11. Hb D Los Angeles em família brasileira
As doenças hereditária da hemoglobina são as mais comuns doenças monogênicas e atualmente bem conhecidas do ponto de vista molecular, fato este que propiciou um avanço no seu controle e manuseio. A população brasileira caracteriza-se pela multiplicidade étnica e a caracterização da Hb D torna-se importante por este dado, associado ao fato de que o
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2001-09
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12. Hemoglobinas AS/alfa talassemia: importância diagnóstica
Portadores de traço falciforme (hemoglobina AS) associados a talassemia alfa apresentam alterações na morfologia dos eritrócitos, normalmente ausentes nos heterozigotos para esta variante de hemoglobina. A interação entre hemoglobina S e talassemia alfa tem sido descrita como um dos fatores responsáveis pela melhora no quadro clínico de portadores ho
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2000-12