Guanosina Trifosfato Ciclo Hidrolase 1
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1. Novo padrão de mutação missense no gene GCH1 na distonia dopa-responsiva
Distonia dopa-responsiva (DRD), classificada como DYT5, é um erro inato do metabolismo que pode ser causado por dois diferentes tipos de defeito bioquímico: deficiência de GTP ciclo-hidrolase 1 (GCH1) (autossômica dominante) ou de tirosina hidroxilase (autossômica recessiva). Descrevemos o caso de menina de 10 anos com distonia generalizada progressiva
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2007-12