Novo padrão de mutação missense no gene GCH1 na distonia dopa-responsiva

AUTOR(ES)

Scola, Rosana H., Carducci, Carla, Amaral, Vanise G., Lorenzoni, Paulo J., Teive, Helio A.G., Giovanniello, Teresa, Werneck, Lineu C.

FONTE

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

DATA DE PUBLICAÇÃO

2007-12

RESUMO

Distonia dopa-responsiva (DRD), classificada como DYT5, é um erro inato do metabolismo que pode ser causado por dois diferentes tipos de defeito bioquímico: deficiência de GTP ciclo-hidrolase 1 (GCH1) (autossômica dominante) ou de tirosina hidroxilase (autossômica recessiva). Descrevemos o caso de menina de 10 anos com distonia generalizada progressiva e alteração da marcha com importante melhora após uso de levodopa. A relação fenilalanina/tirosina estava aumentada após teste de sobrecarga com fenilalanina. O estudo molecular mostrou que o paciente apresenta uma combinação hererozigótica de mutação no gene GCH1: a já conhecida mutação P23L e uma nova mutação Q182E. Discutem-se as características da DRD e as alterações genéticas possíveis.

ASSUNTO(S)

distonia levodopa distonia dopa-responsiva guanosina trifosfato ciclo-hidrolase 1 gene gch1

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