Gtp Ciclohidrolase
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1. Deficiências de BH4identificadas em um programa de triagem neonatal para hiperfenilalaninemias,
Resumo Objetivos Apresentar a prevalência geral e caracterizar as deficiências de tetrahidrobiopterina - BH4 - com hiperfenilalaninemia, identificadas pelo Programa de Triagem Neonatal do Estadode Minas Gerais. Métodos Estudo descritivo de pacientes com deficiência de BH4 do Programa de Triagem Neonatal do Estado de Minas Gerais. Resultados A prevalê
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2018-04
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2. Biofortificação de plantas de alface (Lactuca sativa L.) geneticamente modificadas para aumento do teor de folato
Folate is a complex B vitamin, water-soluble, formed by pterine, para-aminonzoic acid (pABA) and one to eight parts of glutamate. Some studies suggest that its deficiency in pregnant women is related to miscarriage, and that in the foetus it is related to defects of the neural tube, anencephalia, anacephalia, spine bifide, leporine lip and Down syndrome, and
Publicado em: 2009
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3. Novo padrão de mutação missense no gene GCH1 na distonia dopa-responsiva
Distonia dopa-responsiva (DRD), classificada como DYT5, é um erro inato do metabolismo que pode ser causado por dois diferentes tipos de defeito bioquímico: deficiência de GTP ciclo-hidrolase 1 (GCH1) (autossômica dominante) ou de tirosina hidroxilase (autossômica recessiva). Descrevemos o caso de menina de 10 anos com distonia generalizada progressiva
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2007-12