Goldenhar
Mostrando 1-12 de 32 artigos, teses e dissertações.
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1. Síndrome de Goldenhar em um paciente infantil: relato de caso e revisão da literatura
RESUMO A Síndrome de Goldenhar é rara e suas principais manifestações físicas incluem assimetria e desenvolvimento facial incompleto, tumores dermoides epibulbares, malformações na orelha e apêndices auriculares, anomalias vertebrais, distúrbios no sistema nervoso central, irregularidades oculares e anomalias viscerais. A etiologia desta condição
RGO, Rev. Gaúch. Odontol.. Publicado em: 2016-12
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2. Síndrome de Goldenhar
RESUMO Os autores apresentam um caso de síndrome de Goldenhar, com seus aspectos característicos e variações, observando uma criança do sexo masculino de 4 anos de idade no Serviço de Oftalmologia do Hospital São José na cidade de Teresópolis (RJ). O diagnóstico foi concluído devido às alterações externas e internas do paciente após ter sido a
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2016-10
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3. Displasia óculo-aurículo-vertebral: aspectos clínicos de 41 pacientes brasileiros
RESUMO Objetivo: descrever os principais achados clínicos de uma coorte de pacientes com a displasia óculo-aurículo-vertebral (OAV). Método: revisão de prontuários médicos dos pacientes com diagnóstico de OAV no período de 1990 a 2010, acompanhados em um centro de genética médica. Resultados: foram incluídos no estudo 41 pacientes. A média de
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2016-06
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4. Audiological Findings in Patients with OculoAuriculo-Vertebral Spectrum
Introduction Oculo-auriculo-vertebral spectrum, also referred to as Goldenhar syndrome, is a condition characterized by alterations involving the development of the structures of the first and second branchial arches. The abnormalities primarily affect the face, the eyes, the spine, and the ears, and the auricular abnormalities are ass
Int. Arch. Otorhinolaryngol.. Publicado em: 2015-03
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5. Manejo anestésico para cirurgia de atresia de esôfago em um recém-nascido com síndrome de Goldenhar
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome de Goldenhar é um quadro de polimalformação que consiste em uma disostose craniofacial que determina uma via respiratória difícil em até 40% dos casos. Nós descrevemos um caso de um recém-nascido com síndrome de Goldenhar com atresia de esôfago e fístula traqueoesofágica para a qual fo
Rev. Bras. Anestesiol.. Publicado em: 2015
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6. Características clínicas e citogenéticas de uma amostra brasileira de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral: um estudo transversal
CONTEXTO E OBJETIVO: O espectro oculoauriculovertebral (EOAV) é considerado um defeito de embriogênese envolvendo estruturas originadas a partir dos primeiros arcos branquiais. Nosso objetivo foi descrever os achados clínicos e citogenéticos de uma amostra de pacientes com fenótipo de EOAV.TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal em um hospital de ref
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 17/10/2014
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7. Anormalidades craniofaciais em pacientes com Síndrome de Edwards
OBJETIVO Verificar a frequência e os tipos de alterações craniofaciais observadas em pacientes com trissomia do cromossomo 18 ou síndrome de Edwards (SE). MÉTODOS: Estudo descritivo e retrospectivo de uma série de casos que incluiu todos os pacientes diagnosticados com SE em um Serviço de Genética Clínica de um hospital de referência do sul do pa�
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2013-09
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8. Você conhece esta síndrome?
A síndrome de Goldenhar é uma síndrome genética esporádica ou hereditária caracterizada por dermóides epibulbares, apêndices auriculares e hipoplasia mandibular. Anormalidades vertebrais podem ocorrer. A sua incidência varia de 1 para 5600 a 20000 nascidos vivos e consiste em anormalidades que envolvem o primeiro e segundo arcos faríngeos. A etiolo
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2012-06
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9. Novo relato de dois pacientes com a trissomia do 9 em mosaico apresentando achados não usuais e uma sobrevida prolongada
CONTEXTO: A trissomia do cromossomo 9 em mosaico é considerada uma anormalidade cromossômica rara e com limitada sobrevida. Nosso objetivo foi realizar o relato de dois pacientes com trissomia do 9 em mosaico, apresentando achados não usuais e sobrevida prolongada. RELATO DE CASOS: O primeiro paciente era um menino de seis anos e cinco meses apresentando
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2011-12
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10. Anormalidades auriculares em pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar)
O espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) é uma condição rara caracterizada pelo envolvimento dos primeiros arcos branquiais. OBJETIVOS: Verificar as alterações auriculares de uma amostra de pacientes com EOAV. MATERIAL E MÉTODOS: A amostra foi constituída de 12 pacientes com EOAV atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. Foram
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. Publicado em: 2011-08
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11. Síndrome de Goldenhar: uma abordagem fonoaudiológica
TEMA: o objetivo deste trabalho foi relatar o caso de uma criança portadora de Síndrome de Goldenhar em tratamento fonoaudiológico em uma clínica escola. PROCEDIMENTOS: foram coletados dados do prontuário do paciente, mediante assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido e aprovação no Comitê de Ética da instituição, durante aproximada
Revista CEFAC. Publicado em: 20/05/2011
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12. Goldenhar syndrome: clinical features with orofacial emphasis
OBJECTIVES: Goldenhar syndrome (GS) is a relatively common developmental disorder characterized by craniofacial anomalies in association with vertebral, cardiac, renal, and central nervous system defects. This paper describes GS features with special emphasis on oral characteristics. MATERIAL AND METHODS: The clinical features of 6 patients with GS aged 3 mo
Journal of Applied Oral Science. Publicado em: 2010-12