Genetica Medica
Mostrando 13-24 de 182 artigos, teses e dissertações.
-
13. Rupturas e continuidades biográficas nas experiências e trajetórias familiares de crianças com fibrose cística
Resumo O conceito de ruptura biográfica (RB) ganhou centralidade nos estudos sociológicos sobre a experiência de adoecimento crônico, ao mostrar que esta pode estar fortemente marcada por rupturas nas formas de viver e de organizar narrativamente a trajetória biográfica. Revisões críticas apontaram que o emprego generalizado do conceito esteve pouco
Ciênc. saúde coletiva. Publicado em: 2018-02
-
14. Perspectivas otimistas na comunicação de notícias difíceis sobre a formação fetal
A comunicação de notícias diagnósticas em contextos de saúde é um evento potencialmente impactante para todos os envolvidos. Contudo, apesar de constante no contexto médico-paciente, essa tarefa ainda é escassamente tratada na formação clínica. Assim, os objetivos deste estudo foram os de descrever e avaliar como as notícias difíceis podem ser c
Cad. Saúde Pública. Publicado em: 21/08/2017
-
15. Inteligência Artificial e Medicina
RESUMO Ao mesmo tempo em que se discutem problemas na relação médico-paciente e a deficiência do exame clínico na atenção médica, que torna o diagnóstico clínico mais dependente de exames complementares, enfatiza-se cada vez mais a importância do computador em medicina e na saúde pública. Isto se dá seja pela adoção de sistemas de apoio à de
Rev. bras. educ. med.. Publicado em: 2017-06
-
16. Hemoglobinas variantes na área médica e no discurso cotidiano: um olhar sobre raça, nação e genética no Brasil contemporâneo
Resumo Este artigo analisa a relação entre discursos médicos e noções cotidianas sobre raça, população e nação. Para isso, tomo como estudo de caso a comparação entre o uso dessas categorias na produção de artigos acadêmicos de dois renomados hematologistas brasileiros sobre a presença de hemoglobinas variantes patológicas no Brasil e a comp
Saude soc.. Publicado em: 2017-03
-
17. Frequência de anomalias cromossômicas em material de aborto
Resumo Objetivos Descrever a frequência de anomalias cromossômicas encontradas em material de aborto, e observar se estas estão relacionadas com a idade materna. Métodos Foi realizado um estudo retrospectivo no banco de dados de um laboratório de genética médica em Belo Horizonte, MG. O estudo incluiu 204 resultados avaliados por citogenética, e
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2017-03
-
18. Qualificação e provimento de médicos no contexto da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS)
Este ensaio teórico reflete sobre a qualificação e o provimento de médicos no contexto da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS. Para isso, apresentamos a Política e suas diretrizes, e situamos a discussão em torno de duas estratégias integradas: o provimento e a fixação de médicos geneticistas; e a capacita
Interface (Botucatu). Publicado em: 2017
-
19. Síndrome de Goldenhar
RESUMO Os autores apresentam um caso de síndrome de Goldenhar, com seus aspectos característicos e variações, observando uma criança do sexo masculino de 4 anos de idade no Serviço de Oftalmologia do Hospital São José na cidade de Teresópolis (RJ). O diagnóstico foi concluído devido às alterações externas e internas do paciente após ter sido a
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2016-10
-
20. A gênese da política de luta contra a aids e o Espaço Aids no Brasil (1981-1989)
RESUMO OBJETIVO Analisar a gênese da política de controle da aids no Brasil. MÉTODOS Estudo sócio-histórico (1981-1989), orientado pela sociologia genética de Bourdieu, por meio de análise documental, revisão bibliográfica e entrevistas em profundidade. Consistiu na articulação entre a análise das trajetórias de 33 agentes envolvidos na cria
Rev. Saúde Pública. Publicado em: 21/07/2016
-
21. Displasia óculo-aurículo-vertebral: aspectos clínicos de 41 pacientes brasileiros
RESUMO Objetivo: descrever os principais achados clínicos de uma coorte de pacientes com a displasia óculo-aurículo-vertebral (OAV). Método: revisão de prontuários médicos dos pacientes com diagnóstico de OAV no período de 1990 a 2010, acompanhados em um centro de genética médica. Resultados: foram incluídos no estudo 41 pacientes. A média de
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2016-06
-
22. Trajetórias e divisão do trabalho no laboratório de genética humana
RESUMO Este artigo discute a divisão do trabalho científico entre pesquisadores seniores e juniores em um centro de pesquisa brasileiro de genética humana e médica. Partindo do debate contemporâneo sobre a progressiva imbricação entre ciência e tecnologia - com progressiva fusão entre ambas, que evoca noções como a de tecnociência - é possível
Sci. stud.. Publicado em: 2015-12
-
23. Narrativas em saúde: refletindo sobre o cuidado à pessoa com deficiência e doença genética no Sistema Único de Saúde (SUS)
Dentre os fatores que interferem para um cuidado efetivo à saúde de pessoas com deficiência e doenças genéticas no SUS, incluem-se: a presença de estigmas, de relações marcadas pelo poder biomédico e pela violência institucional. O objetivo deste artigo é discutir as questões que atravessam esse cuidado, utilizando, como fio condutor, narrativas
Interface (Botucatu). Publicado em: 03/11/2015
-
24. Doença da urina de xarope de bordo no Brasil: um panorama das últimas duas décadas
OBJETIVO: Caracterizar uma amostra de pacientes brasileiros com a doença da urina de xarope de bordo (DXB) diagnosticados entre 1992 e 2011. MÉTODOS: Os pacientes foram identificados por meio de um laboratório de referência nacional para o diagnóstico de DXB e por meio do contato com outros serviços de genética médica no Brasil. Os dados foram colet
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2015-06