Doença da urina de xarope de bordo no Brasil: um panorama das últimas duas décadas

AUTOR(ES)

Herber, Silvani, Schwartz, Ida Vanessa D., Nalin, Tatiéle, Netto, Cristina Brinkmann Oliveira, Camelo Junior, José Simon, Santos, Mara Lúcia, Ribeiro, Erlane Marques, Schüler-Faccini, Lavinia, Souza, Carolina Fischinger Moura de

FONTE

J. Pediatr. (Rio J.)

DATA DE PUBLICAÇÃO

2015-06

RESUMO

OBJETIVO: Caracterizar uma amostra de pacientes brasileiros com a doença da urina de xarope de bordo (DXB) diagnosticados entre 1992 e 2011. MÉTODOS: Os pacientes foram identificados por meio de um laboratório de referência nacional para o diagnóstico de DXB e por meio do contato com outros serviços de genética médica no Brasil. Os dados foram coletados por meio de uma revisão de prontuários. RESULTADOS: Foram incluídos no estudo 83 pacientes de 75 famílias (idade média: três anos; intervalo interquartil (IQR): 0,57-7). A idade média no surgimento dos sintomas era de 10 dias (IQR: 5-30), ao passo que a idade média no diagnóstico era de 60 dias (IQR: 29-240; p = 0,001). Somente três (3,6%) pacientes foram diagnosticados antes do surgimento de manifestações clínicas. Uma comparação entre pacientes com (n = 12) e sem (n = 71) um diagnóstico precoce mostra que o diagnóstico precoce está associado à presença de histórico familiar positivo e à redução na prevalência de manifestações clínicas no momento do diagnóstico, porém sem melhor resultado. Em geral, 98,8% dos pacientes têm algum atraso no desenvolvimento psicomotor ou neurológico. CONCLUSÃO: No Brasil, os pacientes com DXB normalmente recebem um diagnóstico tardio e exibem um envolvimento neurológico e baixa sobrevivência, mesmo com um diagnóstico precoce. Sugerimos que políticas públicas específicas para o diagnóstico e tratamento da DXB sejam desenvolvidas e implementadas no país.

ASSUNTO(S)

doença da urina de xarope de bordo dxb erros inatos do metabolismo diagnóstico

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