Genes Tp 53
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1. Mutational landscape of head and neck squamous cell carcinomas in a South Asian population
Abstract Head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC) is the sixth most common cancer type globally and contributes significantly to burden of disease in South Asia. In Pakistan, HNSCC is among the most commonly diagnosed cancer in males and females. The increasing regional burden of HNSCC along with a unique set of risk factors merited a deeper investigati
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 14/11/2019
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2. Exome sequence analysis of Kaposiform hemangioendothelioma: identification of putative driver mutations
Abstract BACKGROUND: Kaposiform hemangioendothelioma is a rare, intermediate, malignant tumor. The tumor's etiology remains unknown and there are no specific treatments. OBJECTIVE: In this study, we performed exome sequencing using DNA from a Kaposiform hemangioendothelioma patient, and found putative candidates for the responsible mutations. METHOD: The
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2016-12
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3. Screening for germline BRCA1, BRCA2, TP53 and CHEK2 mutations in families at-risk for hereditary breast cancer identified in a population-based study from Southern Brazil
Abstract In Brazil, breast cancer is a public health care problem due to its high incidence and mortality rates. In this study, we investigated the prevalence of hereditary breast cancer syndromes (HBCS) in a population-based cohort in Brazils southernmost capital, Porto Alegre. All participants answered a questionnaire about family history (FH) of breast, o
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 24/05/2016
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4. Mutações somáticas em pacientes jovens com câncer de mama e epitelial de ovário: revisão e metanálise
Resumo Objetivo: avaliar se mutações somáticas em câncer de mama e seroso de ovário estão associados com pacientes jovens. Métodos: com base no COSMIC, foram selecionados os cinco genes mais frequentes mutados em câncer de mama e seroso de ovário. Em seguida, realizou-se uma revisão sistemática no PubMed. Pacientes jovens foram classificadas com
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2015-10
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5. Câncer pediátrico e síndrome de Li-Fraumeni/Li-Fraumeni- like: uma revisão para o pediatra.
Resumo Introdução: o câncer é a segunda principal causa de morte em crianças com idades entre 0 e 14 anos, correspondendo a cerca de 3% de todos os casos diagnosticados no Brasil. Um percentual significativo (5-10%) dos cânceres pediátricos são associados a síndromes hereditárias para câncer, incluindo Li-Fraumeni/Li-Fraumeni-like síndromes (LFS/
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2015-06
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6. DNA methylation patterns of candidate genes regulated by thymine DNA glycosylase in patients with TP53 germline mutations
Li-Fraumeni syndrome (LFS) is a rare, autosomal dominant, hereditary cancer predisposition disorder. In Brazil, the p.R337H TP53 founder mutation causes the variant form of LFS, Li-Fraumeni-like syndrome. The occurrence of cancer and age of disease onset are known to vary, even in patients carrying the same mutation, and several mechanisms such as genetic an
Braz J Med Biol Res. Publicado em: 28/04/2015
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7. Uncommon non-oncogenic HPV genotypes, TP53 and MDM2 genes polymorphisms in HIV-infected women in Southern Brazil
Background:It is believed that Human Papillomavirus (HPV) and Human Immunodeficiency Virus coinfection contributes to increase the risk for cervical intraepithelial injuries. Several factors may contribute to cervical cancer (CC) development, including genetic variants such as TP53and MDM2 gene polymorphisms.Materials and methods:A hundred HIV-infected women
Braz J Infect Dis. Publicado em: 2014-12
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8. Prevalence and impact of founder mutations in hereditary breast cancer in Latin America
Approximately 10% of all cancers are considered hereditary and are primarily caused by germline, high penetrance mutations in cancer predisposition genes. Although most cancer predisposition genes are considered molecularly heterogeneous, displaying hundreds of different disease-causing sequence alterations, founder mutations have been identified in certain
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 2014
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9. Identification of candidate genes for lung cancer somatic mutation test kits
Over the past three decades, mortality from lung cancer has sharply and continuously increased in China, ascending to the first cause of death among all types of cancer. The ability to identify the actual sequence of gene mutations may help doctors determine which mutations lead to precancerous lesions and which produce invasive carcinomas, especially using
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 2013
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10. Espectro tumoral e alterações moleculares associadas à tumorigênese em portadores da mutação TP53 R337H / Tumor spectrum and molecular changes associated to tumorigenesis in carriers of TP53 R337H mutation
O gene supressor de tumor TP53 é um dos mais bem caracterizados genes cujo papel na etiologia é conhecido tanto em tumores hereditários como esporádicos. Mutações germinativas neste gene normalmente estão associadas à Síndrome de Li-Fraumeni, uma síndrome de predisposição ao câncer cujos portadores apresentam alto risco de desenvolvimento de uma
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 27/03/2012
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11. Efeito da clorofilina na expressão de genes envolvidos na apoptose e ciclo celular em células de mama não tumorais (HB4a)
A molécula de clorofilina é muito estudada pela comunidade científica por apresentar, entre outras, propriedades quimiopreventiva, antimutagênica e anticarcinogênica. No entanto, os mecanismos moleculares de ação desse composto ainda não estão esclarecidos. Dessa maneira, o estudo de genes envolvidos na apoptose e no ciclo celular em células não t
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 29/02/2012
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12. Estudo da perda de heterozigosidade de genes supressores de tumor em tumores odontogênicos mistos
Os tumores odontogênicos representam um grupo de lesões derivadas de tecidos que formam os dentes e exibem características clínicas e patológicas variáveis. A avaliação da perda de heterozigosidade (Loss of Heterozygosity- LOH) pode permitir a identificação de alterações em tumores e lesões pré-cancerosas. Embora a LOH em regiões supressoras d
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 24/02/2012