Genes Cyp21a2
Mostrando 1-12 de 25 artigos, teses e dissertações.
-
1. POD-1/Tcf21 overexpression reduces endogenous SF-1 and StAR expression in rat adrenal cells
During gonad and adrenal development, the POD-1/capsulin/TCF21transcription factor negatively regulates SF-1/NR5A1expression, with higher SF-1 levels being associated with increased adrenal cell proliferation and tumorigenesis. In adrenocortical tumor cells, POD-1 binds to the SF-1 E-box promoter region, decreasing SF-1 expression. However, the modulation of
Braz J Med Biol Res. Publicado em: 29/09/2015
-
2. Análise de genes moduladores do fenótipo de virilização genital em mulheres com a forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase / Analysis of modulatory factors involved in the phenotype of external genitalia virilization in females with classical form of 21-hydroxylase deficiency
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da enzima 21-hidroxilase (21OH) é uma doença autossômica recessiva que compromete a síntese de cortisol e/ou aldosterona. É a causa mais frequente de distúrbio da diferenciação sexual 46,XX. Apresenta uma diversidade fenotípica, a qual é decorrente de mutações no gene CYP21A2. Observa-se for
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 04/10/2012
-
3. Influence of polymorphisms CYP2B6 G15631T, GSTM1, GSTT1, NQO1 C609T and MDR-1 C3435T in treatment response of acute leukemia and myelodysplastic syndrome / Influência dos polimorfismos CYP2B6 G15631T, GSTM1, GSTT1, NQO1 C609T e MDR-1 C3435T na resposta ao tratamento de leucemia aguda e síndrome mielodisplásica
As síndromes mielodisplásicas (SMD) são um grupo heterogêneo de doenças hematopoiéticas caracterizadas pela hematopoiese ineficaz resultando em citopenia no sangue periférico; cerca de 30% das SMDs evolui para leucemia mielóide aguda secundária. Leucemias agudas (LA) são doenças malignas do sangue caracterizadas por acúmulo de blastos podendo ser
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 20/01/2012
-
4. Avaliação de polimorfismos de genes metabolizadores de xenobióticos em pacientes com câncer de cabeça e pescoço.
Alguns indivíduos podem apresentar risco aumentado de desenvolver o câncer devido às diferenças no biometabolismo. Polimorfismos em genes metabolizadores de xenobióticos, tais como os membros da família do Cytocromo P450 (CYP), das Glutatião-S-Transferases (GSTs) e Epóxido Hidrolase Microssomal (mEH) mostram associação com a carcinogênese de cabe�
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 24/05/2011
-
5. Importância da via do mevalonato nas neoplasias do córtex adrenal / Importance of mevalonate pathway in adrenocortical tumors
Introdução: A 3-hidroxi-3-metilglutaril coenzima A redutase (HMGCR) é a enzima limitante da via do mevalonato. Esta via, que tem como produto final o colesterol, gera inúmeros subprodutos, como os isoprenóides, essenciais para modificação pós-traducional de várias proteínas envolvidas em proliferação e crescimento celular. Em tecidos esteroidogê
Publicado em: 2011
-
6. Pharmacogenetics of glucocorticoid replacement could optimize the treatment of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
INTRODUCTION: 21-hydroxylase deficiency is an autosomal recessive disorder that causes glucocorticoid deficiency and increased androgen production. Treatment is based on glucocorticoid replacement; however, interindividual variability in the glucocorticoid dose required to achieve adequate hormonal control has been observed. OBJECTIVE: The present study aime
Clinics. Publicado em: 2011
-
7. Population analysis of xenobiotic metabolizing genes in South Brazilian Euro and Afro-descendants
Individual variability in xenobiotic metabolism has been associated with susceptibility to developing complex diseases. Genes involved in xenobiotic metabolism have been evaluated in association studies; the difficulty of obtaining accurate gene frequencies in mixed populations makes interpretation of the results difficult. We sought to estimate population p
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 23/10/2009
-
8. Analise molecular do loco C4/CYP21 : impacto da variabilidade alelica provocada por recombinações sobre os metodos de avaliação de mutações / Molecular analysis of C4/CYP21 locus : influence of allelic variability caused by recombinations on current methods of mutation detection
Congenital adrenal hyperplasia is caused by deficiency of one of the five enzymes responsible for cortisol synthesis in the steroidogenesis. More than 90% of the cases occur due to deficiency of 21-hidroxilase (21-OH). The haploid human genome bears two copies in tandem of 21-OH coding gene, CYP21A2 and CYP21A1P. Although the two copies are approximately 98%
Publicado em: 2009
-
9. Genes de metabolização do álcool e o risco de câncer de cabeça e pescoço / Alcohol metabolizing genes and the risk of head and neck cancer
Garcia, S.M.N. Alcohol metabolizing genes and the risk of head and neck cancer. 2009. Dissertação (Mestrado)- Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo. The incidence of head and neck cancer (HNC) has increased substantially in the last years, including in Brazil. This increase is associated to alcohol and tobacco consumption, but genet
Publicado em: 2009
-
10. New mutations in CYP21A2 and CYP11B1 genes and their effects upon the enzimatic activities / Mutações novas dos genes CYP21A2 e CYP11B1 e suas alferações na atividade enzimatica
A causa mais freqüente de hiperplasia congênita da adrenal (HCA) é a deficiência da enzima CYP21A2 responsável por cerca de 90% dos casos, seguida da deficiência de CYP11B1, a qual é responsável por 5-8%. A deficiência de CYP21A2 apresenta diferentes sintomas clínicos, que podem variar de uma forma leve não clássica (NC) a uma forma grave clássi
Publicado em: 2008
-
11. Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase, forma clássica: estudo da freqüência em famílias de indivíduos afetados
OBJETIVOS: Analisar a freqüência de indivíduos afetados e das formas clínicas da doença, de acordo com o gênero e a taxa de consangüinidade, em famílias com hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da enzima 21-hidroxilase, forma clássica (HAC-D21-OHC). MÉTODOS: A casuística foi composta por 58 famílias com 79 indivíduos afetados (6
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2007-09
-
12. GSTM1 eandGSTT1 genes polymorphisms of Glutathione S-Transferase system, and T6235C and A4889G of CYP1A1 gene, by Cytochrome P450 system, in head and neck squamous cell carcinoma susceptibility / Polimorfismos dos genes GSTM1 e GSTT1, do sistema da Glutationa S-Transferase, e T6235C e A4889G do gene CYP1A1, do sistema do Citocromo P450, na susceptibilidade ao carcinoma de celulas escamosas de cabeça e pescoço
As glutationa S-transferases (GSTs) são enzimas detoxificantes que atuam no mecanismo de proteção contra a carcinogênese. Os genes GSTM1 e o GSTT1 são polimórficos em humanos e estão deletados de forma homozigótica em 40-50% e 15-25% dos indivíduos de diferentes populações étnicas, respectivamente. Os polimorfismos T6235C e A4889G do gene CYP1A1
Publicado em: 2007