Gene Ptpn11
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1. Perfil cognitivo de pessoas portadoras da síndrome de Noonan com mutação do gene PTPN11 / Cognitive profile of people with Noonan syndrome with mutation in the PTPN11 gene
A síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante geneticamente heterogênea. Apesar de relativa alta prevalência, possui poucas informações referentes ao perfil cognitivo de seus portadores. Em literatura atual seus portadores são descritos com moderado prejuízo na cognição social em termos de reconhecimento das emoções e expressão do af
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 24/01/2012
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2. Determinantes genéticos na síndrome de Noonan e nas síndromes Noonan-like: investigação clínica e molecular / Genetic determinants in Noonan syndrome and in Noonan-like syndromes: clinical and molecular study
A síndrome de Noonan (SN) é uma doença de herança autossômica, relativamente frequente na população e que apresenta heterogeneidade genética. Caracteriza-se por dismorfismos faciais, baixa estatura, pescoço curto/alado, alterações cardíacas, deformidades esternais e criptorquia. A SN apresenta sobreposição dos achados clínicos com outras sínd
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/12/2011
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3. Avaliação do padrão de crescimento na síndrome de Noonan em pacientes com mutações identificadas nos genes PTPN11, SOS1, RAF1 e KRAS / Growth pattern of patients with Noonan syndrome with identified mutations in PTPN11, SOS1, RAF1 e KRAS genes
A Síndrome de Noonan (SN) é caracterizada por baixa estatura proporcionada de início pós-natal, dismorfismos faciais, cardiopatia congênita e deformidade torácica. A frequência da SN é estimada entre 1:1000 e 1:2500 nascidos vivos, com distribuição semelhante em ambos os sexos. A herança é autossômica dominante com penetrância completa, porém
Publicado em: 2011
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4. Coocorrência de mutações nos genes PTPN11 e SOS1 na síndrome de Noonan: este achado prediz um fenótipo mais grave?
A síndrome de Noonan (SN) é uma doença gênica autossômica dominante, com expressão clínica variável, caracterizada por baixa estatura, dismorfismos faciais e cardiopatia. Diferentes genes da via de sinalização RAS/MAPK são responsáveis pela síndrome, sendo as mais frequentes: PTPN11, SOS1, RAF1 e KRAS. O objetivo deste estudo foi relatar um paci
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-11
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5. Study of PTPN11 and KRAS genes in patients with Noonan and Noonan-like syndromes / Estudo dos genes PTPN11 e KRAS em pacientes afetados pela síndrome de Noonan e pelas síndromes Noonan-like
INTRODUCTION: Noonan syndrome shows autosomal dominant inheritance, and is a relatively frequent disease in the population, with an estimated incidence between 1/1000 and 1/2500 live births. The main clinical features are: facial dysmorphisms, short stature, cryptorchidism and cardiac abnormalities. The differential diagnosis between Noonan syndrome and Noon
Publicado em: 2009
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6. Caracterização molecular e funcional de ANKHD1 na hematopoese normal e neoplasica / Molecular and functional characterization of ANKHD1 in normal and neoplastic hematopoiesis
The identification and the structural and functional characterization of genes differentially expressed between tumors and normal tissues are fundamental steps towards the understanding of the neoplastic process and the development of new anti-cancer strategies. The Ankyrin Repeat Single KH Domain containing 1 (ANKHD1) was first described in humans in a pros
Publicado em: 2009
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7. Síndrome de Noonan: do fenótipo à terapêutica com hormônio de crescimento
A síndrome de Noonan (SN) é uma síndrome genética comum que constitui importante diagnóstico diferencial em pacientes com baixa estatura, atraso puberal ou criptorquidia. A SN apresenta grande variabilidade fenotípica e é caracterizada principalmente por dismorfismo facial, cardiopatia congênita e baixa estatura. A herança é autossômica dominante
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-07
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8. Variabilidade do fenótipo de pacientes com síndrome de Noonan com e sem mutações no gene PTPN11
INTRODUÇÃO: Aproximadamente 50% dos pacientes com síndrome de Noonan (SN) apresentam mutações em heterozigose no gene PTPN11. OBJETIVO: Avaliar a freqüência de mutações no PTPN11 em pacientes com SN e analisar a correlação fenótipo-genótipo. PACIENTES: 33 pacientes com SN. MÉTODO: Extração de DNA de leucócitos periféricos e seqüenciamento
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2007-04
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9. Caracterização de uma nova proteina com repetições de anquirina, ANKHD1, na hematopoese normal e leucemica
Importante passo para a compreensão dos processos fisiopatológicos das neoplasias é a identificação de genes ativamente expressos e das funções biológicas de cada proteína codificada por estes genes. Ankyrin Repeat Single KH Domain containing 1 (ANKHD1) foi inicialmente identificada em células de adenocarcinoma de próstata humano (LNCaP), no ano d
Publicado em: 2007
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10. Caracterização de uma nova proteina com repetições de anquirina, ANKHD1, na hematopoese normal e leucemica
Importante passo para a compreensão dos processos fisiopatológicos das neoplasias é a identificação de genes ativamente expressos e das funções biológicas de cada proteína codificada por estes genes. Ankyrin Repeat Single KH Domain containing 1 (ANKHD1) foi inicialmente identificada em células de adenocarcinoma de próstata humano (LNCaP), no ano d
Publicado em: 2007
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11. Estudo do gene PTPN11 nos pacientes afetados pela síndrome de Noonan / The PTPN11 gene analysis in Noonan syndrome patients
INTRODUCTION: Noonan syndrome is an autosomal dominant disorder comprising short stature, facial dysmorphisms (ocular hypertelorism, downslanting palpebral fissures, palpebral ptosis, high arched palate and dental malocclusion), short and/or webbed neck, heart defects, mainly valvar pulmonary stenosis, sternal deformity and cryptorchidism in males. The PTPN1
Publicado em: 2006
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12. Study of the PTPN11 gene in Noonan syndrome patients and children with idiopathic short stature / "Estudo do gene PTPN11 em pacientes com a síndrome de Noonan e crianças com baixa estatura idiopática"
Noonan syndrome (NS), characterized by short stature, dysmorphic facial and thoracic features and congenital heart disease, was associated to PTPN11 gene. We studied the PTPN11 in patients with NS, parents of mutation-positive NS patients and idiopathic short stature children with signs related to NS without fulfilling the diagnostic criteria. We found misse
Publicado em: 2005