Gene Gba
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1. Hampered Vitamin B12 Metabolism in Gaucher Disease?
Abstract Untreated vitamin B12 deficiency manifests clinically with hematological abnormalities and combined degeneration of the spinal cord and polyneuropathy and biochemically with elevated homocysteine (Hcy) and methylmalonic acid (MMA). Vitamin B12 metabolism involves various cellular compartments including the lysosome, and a disruption in the lysosomal
J. inborn errors metab. screen.. Publicado em: 16/05/2019
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2. GBA mutations p.N370S and p.L444P are associated with Parkinson's disease in patients from Northern Brazil
RESUMO Mutações no gene GBA têm sido reportadas em pacientes com doença de Parkinson (DP) em diferentes países, incluindo o Brasil. Com o objetivo de confirmar esse padrão em uma amostra de pacientes com DP provenientes do Norte brasileiro, foi conduzindo esse estudo caso-controle investigando a frequência das duas mutações mais comuns do gene GBA (
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2019-02
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3. Exploration of gene functions for esophageal squamous cell carcinoma using network-based guilt by association principle
Gene networks have been broadly used to predict gene functions based on guilt by association (GBA) principle. Thus, in order to better understand the molecular mechanisms of esophageal squamous cell carcinoma (ESCC), our study was designed to use a network-based GBA method to identify the optimal gene functions for ESCC. To identify genomic bio-signatures fo
Braz J Med Biol Res. Publicado em: 19/04/2018
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4. Rastreamento de mutações no gene GBA como fator de risco ao desenvolvimento da doença de Parkinson na população brasileira
A doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais frequente, depois da doença de Alzheimer, com uma incidência de aproximadamente 3,3% na população brasileira acima dos 60 anos. Ela é caracterizada por uma perda dos neurônios dopaminérgicos da parte compacta da substância negra e pela presença de inclusões protéicas intracelu
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 09/02/2012
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5. Análise molecular em pacientes com doença de Gaucher : uma abordagem abrangente para identificação de alelos mutantes
A doença de Gaucher (DG) é uma doença lisossômica de depósito, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase (GC). Essa deficiência é causada por mutações no gene (GBA) que codifica esta enzima. Até o momento, mais de 250 mutações já foram identificadas nesse gene. O objetivo deste estudo foi identifi
Publicado em: 2010
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6. Genes principais e genes predisponentes à doença de Parkinson : estudo sobre os genes PARK2, PARK6, PARK7, PARK8, SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 e o gene da glucocerebrosidase
A doença de Parkinson é freqüente no mundo todo, atingindo indivíduos de todas as idades e etnias. Embora comum e muito estudada, seus mecanismos causais ainda não são plenamente conhecidos e ainda não há tratamento curativo. Atualmente, são conhecidos alguns fatores ambientais e genéticos associados ao desenvolvimento da doença de Parkinson. Dent
Publicado em: 2009
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7. Análise do gene GBA em pacientes com doença de Gaucher atendidos no centro de referência do Rio Grande do Sul
Publicado em: 2008
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8. "Análise molecular das doenças de Gaucher e Tay-Sachs no Brasil" / Molecular analysis of Gaucher and Tay-Sachs disease in Brazil
Este estudo descreve a análise molecular de pacientes da doença de Gaucher (DG) e Tay-Sachs (DTS) no Brasil. Foram estudados nove casos de formas clássicas da DTS que mostraram uma prevalência da mutação IVS7+1g>c, já descrita em pacientes Portugueses e dez casos das variantes de início juvenil e tardio da DTS, mostrando heterogeneidade genética. No
Publicado em: 2006
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9. Aspectos clínicos e nutricionais da doença de Gaucher: estudo prospectivo de 13 crianças em um único centro
Objetivo: a doença de Gaucher (DG) é uma doença de depósito lisossomal, de herança autossômica recessiva, causada por mutações do gene GBA (gene da glucocerebrosidase), localizado no cromossomo 1. O presente estudo foi realizado para identificar as características clínicas, nutricionais, bioquímicas e genéticas dos pacientes com DG acompanhados n
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2002-12
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10. Identification of Three Additional Genes Contiguous to the Glucocerebrosidase Locus on Chromosome 1q21: Implications for Gaucher Disease
Gaucher disease results from the deficiency of the lysosomal enzyme glucocerebrosidase (EC 3.2.1.45). Although the functional gene for glucocerebrosidase (GBA) and its pseudogene (psGBA), located in close proximity on chromosome 1q21, have been studied extensively, the flanking sequence has not been well characterized. The recent identification of human meta
Cold Spring Harbor Laboratory Press.
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11. Glucocerebrosidase mutations in clinical and pathologically proven Parkinson's disease
Mutations in the glucocerebrosidase gene (GBA) are associated with Gaucher's disease, the most common lysosomal storage disorder. Parkinsonism is an established feature of Gaucher's disease and an increased frequency of mutations in GBA has been reported in several different ethnic series with sporadic Parkinson's disease. In this study, we evaluated the fre
Oxford University Press.
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12. Sequence Variability of a Human Pseudogene
We have obtained haplotypes from the autosomal glucocerebrosidase pseudogene (psGBA) for 100 human chromosomes from worldwide populations, as well as for four chimpanzee and four gorilla chromosomes. In humans, in a 5420-nucleotide stretch analyzed, variation comprises 17 substitutions, a 3-bp deletion, and a length polymorphism at a polyadenine tract. The s
Cold Spring Harbor Laboratory Press.