Fendas Orofaciais
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1. Speech outcomes after palatal closure in 3–7-year-old children
Resumo Introdução: Um dos principais objetivos da abordagem em equipe no tratamento das fendas orofaciais é contribuir para que as crianças com fenda palatina tenham um desenvolvimento adequado da fala. Objetivo: Investigar a prevalência de distúrbios de articulação e ressonância após o reparo da fenda palatina em crianças acompanhadas no Isfaha
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. Publicado em: 2022
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2. Polimorfismos do gene IRF6 em pacientes brasileiros com fenda labial não sindrômica com ou sem fenda palatina
Resumo Introdução: As fendas orofaciais não sindrômicas possuem uma etiologia complexa devido à contribuição de fatores de risco genéticos e ambientais, assim como a interação entre eles. Dentre os mais de 15loci de susceptibilidade para as fendas orofaciais não sindrômicas com considerável suporte estatístico e biológico, o IRF6 é o gene ma
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2020-12
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3. Polimorfismo de nucleotídeo único do gene IRF6 rs2235375 está associado com à fenda palatina isolada não sindrômica, mas não com fenda labial com ou sem fenda palatina em população do sul da Índia
Resumo Introdução Fatores de transcrição constituem uma família de proteínas muito diversa envolvida na ativação ou repressão da transcrição de um gene, em um determinado momento. Vários estudos usando modelos animais demonstraram o papel dos genes do fator de transcrição no desenvolvimento craniofacial. Objetivo Nosso objetivo foi investigar
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2018-08
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4. Implicações diagnósticas de defeitos associados em pacientes com fendas orofaciais típicas
RESUMO OBJETIVOS: Descrever a prevalência de defeitos associados e as características genético-clínicas de pacientes com fendas orofaciais típicas (FOT) em um serviço de referência em genética. MÉTODOS: Estudo descritivo feito entre setembro/2009 e julho/2014. Os dados foram colhidos e codificados por dois observadores clínicos com experiência e
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2015-10
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5. Experiência de profissionais de saúde da família com pessoas com fendas orofaciais no Brasil
INTRODUÇÃO: As fendas orofaciais estão entre os mais prevalentes defeitos congênitos em todo o mundo. Atenção especializada e vigilância de necessidades básicas de saúde são críticas no cuidado aos indivíduos. OBJETIVO: Foi descrever a experiência e o interesse de profissionais da Estratégia Saúde da Família no acompanhamento de indivíduos c
Cad. saúde colet.. Publicado em: 2013-09
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6. Anormalidades craniofaciais em pacientes com Síndrome de Edwards
OBJETIVO Verificar a frequência e os tipos de alterações craniofaciais observadas em pacientes com trissomia do cromossomo 18 ou síndrome de Edwards (SE). MÉTODOS: Estudo descritivo e retrospectivo de uma série de casos que incluiu todos os pacientes diagnosticados com SE em um Serviço de Genética Clínica de um hospital de referência do sul do pa�
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2013-09
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7. Investigação de fatores genéticos na etiologia de fendas orofaciais típicas / Investigation of genetic factors on the etiology of orofacial clefts typical
Typical oral cleft (TOC) is a prevalent and heterogeneous group of congenital defects with multiple etiologies, which remain unknown in several cases. Population studies detected several genes related to TOC. An individualized investigation, involving different laboratorial tools at same time, is an approach that can contribute on the etiological characteriz
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 27/02/2012
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8. Caracterização de aspectos relevantes para a avaliação genético-clínica de portadores de fendas orofaciais em Alagoas / Description of relevant aspects for genetic evaluation of patients with orofacial clefts in Alagoas
As fendas orofaciais (FOF) têm prevalência mundial em torno de 1:600 nascidos-vivos. Trata-se de um grupo heterogêneo, com significativa associação a comorbidades e que demanda assistência multiprofissional, integral e especializada. No Brasil, embora exista a Rede de Referência no Tratamento de Deformidades Craniofaciais (RRTDCF), com atuação na es
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 20/05/2011
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9. Estudo multicêntrico da época do diagnóstico de fendas orais
OBJETIVO: Determinar a época do diagnóstico de fendas orofaciais típicas em diferentes regiões brasileiras e sua influência na idade da correção cirúrgica. MÉTODO: Estudo prospectivo, descritivo e transversal realizado em centros médicos do Sudeste, Sul e Nordeste do Brasil. Fonoaudiólogos e geneticistas treinados realizaram entrevista, previament
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2011-06
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10. Investigação dos genes TFAP2A e BMP4 em indivíduos com fendas orafaciais típicas / Molecular investigation of TFAP2A and BMP4 genes in patients with cleft lip and palate
A patogênese das fendas orais envolve tanto fatores genéticos como ambientais. Mutações que causam fenda labiopalatal (FL±P) em camundongos apontam diretamente para genes candidatos em humanos. Por exemplo, as FL±P foram descritas em modelos animais deficientes ou com mutações nos genes TFAP2A e BMP4, sendo que mutações neste último foram detectad
Publicado em: 2011
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11. Análise de variáveis genéticas relacionadas ao metabolismo da homocisteína em crianças com fissuras lábio-palatinas
As fissuras orofaciais não-sindrômicas estão entre as mais comuns malformações congênitas, com uma incidência de aproximadamente 1/700 nascidos vivos, cuja prevalência varia de acordo com a região geográfica e nível sócio econômico. As fissuras lábio-palatinas apresentam uma patogênese complexa que pode ser causada pela interação de fatores
Publicado em: 2007
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12. Cytogenetics investigation on orofacial cleft individuals and screening of informative cases for further studies / Investigação citogenetica em individuos com fendas orofaciais e triagem dos casos informativos para estudos especificos
Cleft lip with or without cleft palate (CL/P) occurs in approximately 1/500 to 1/1000 newborns and cleft palate (CP), etiologically distinct, in approximately 0,4/1000 newborns. They have a complex etiology, and the great majority of clefts appear to be isolated anomalies, in which have been observed a very important genetic component. However, in a signific
Publicado em: 2007