Expressao Alelica
Mostrando 13-24 de 25 artigos, teses e dissertações.
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13. Análise de mutações nos genes FMR1 e MITHFR em pacientes com transtornos do espectro autista idiopático
O transtorno do espectro autista (TEA) é uma alteração do desenvolvimento neuropsiquiátrico que afeta três grandes áreas: interesse social, dificuldade de comunicação e comportamentos restritos. O TEA pode estar presente em algumas síndromes já bem descritas, como a Síndrome do X frágil (SXF), que é a mais frequente causa de retardo mental herd�
Publicado em: 2010
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14. Estudo dos genes TTF-1 e EAP1 em pacientes com distúrbios puberais centrais e avaliação neurológica e neurocognitiva de pacientes com hamartoma hipotalâmico / Analysis of TTF-1 and EAP1 genes in patients with central pubertal disorders and neurologic and neurocognitive evaluation of patients with hypothalamic hamartoma
O mecanismo de controle da secreção de GnRH inclui diversas vias neuronais. Estudos em modelos animais identificaram genes que codificam fatores de transcrição, tais como TTF-1 (thyroid transcription factor 1) e EAP1 (enhanced at puberty), que atuam no controle transcricional de genes codificadores de fatores excitatórios (KiSS1 e GnRH) e inibitórios (
Publicado em: 2010
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15. Estudo da interação entre os polimorfismos D2 Tre92Ala e PPARγ2 Pro12Ala em pacientes com diabetes mellitus tipo 2
Introdução. A enzima iodotironina desiodase tipo 2 (D2) converte o pró-hormônio T4 em sua forma ativa, T3, um passo essencial no metabolismo da tiróide. O polimorfismo Tre92Ala no gene que codifica a D2 foi associado com resistência à insulina em algumas populações. Interessantemente, um estudo recente relatou que o polimorfismo D2 Tre92Ala interage
Publicado em: 2010
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16. Epistasia para a produção de grãos em soja
Em soja [Glycine max (L.) Merrill], a produção de grãos é o caráter de maior importância econômica, com herança quantitativa e altamente influenciado pelo ambiente. As estratégias de seleção utilizadas para o desenvolvimento de cultivares em soja poderiam ser otimizadas por meio do estudo da importância relativa dos componentes de variância, par
Bragantia. Publicado em: 2009
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17. Aspectos genéticos de duas espécies de mamíferos marinhos da costa do Brasil : Pontoporia blainvillei e Eubalaena australis
O Complexo Principal de Histocompatibilidade (MHC) é um sistema genético reconhecidamente polimórfico em populações humanas. Em porções específicas dos genes que compõem o MHC de populações humanas também foi evidenciada a ação da seleção natural em nível molecular. Em várias espécies de vertebrados onde estes genes foram estudados diferen
Publicado em: 2009
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18. Polimorfismos gênicos do fator de crescimento endotelial vascular (VEGF) em gestantes com distúrbios hiperglicêmicos. / Gene polymorphisms of vascular endothelial growth factor (VEGF) in pregnant women with hyperglycemic disorders.
A angiogênese é um processo essencial para a formação placentária. Dentre os muitos fatores envolvidos neste evento biológico, destaca-se de forma preponderante o Fator de Crescimento Endotelial Vascular (VEGF), cuja produção é controlada por genes, que podem apresentar variantes polimórficas diversas. As conseqüências funcionais destas variaçõ
Publicado em: 2009
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19. Estudo da proteína P450 óxido-redutase e dos citocromos hepáticos 2C19 e 3A4 como possíveis moduladores do fenótipo da deficiência da 21-hidroxilase / Study of P450 oxidoreductase protein and hepatic cytochromes 2C19 and 3A4 as a potential modulatory factors in 21-hydroxylase deficiency phenotype
A deficiência da 21-hidroxilase é uma doença genética comum, causada por mutações no gene CYP21A2, que codifica a enzima 21-hidroxilase (P450c21). A deficiência da 21-hidroxilase afeta a síntese de cortisol e aldosterona e promove acúmulo de precursores, que são desviados para a síntese de andrógenos. Observa-se três principais fenótipos: a for
Publicado em: 2009
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20. Análise das repetições CA do gene IGF1, VNTR do gene da insulina e região promotora P4 do gene IGF2 em indivíduos nascidos pequenos para idade gestacional / Analysis of the CA repeats of IGF1 gene, VNTR of insulin gene polymorphism and P4 Promoter region of IGF2 gene in children born small for gestational age
Introdução: Polimorfismos na região promotora dos genes da insulina, IGF2 e IGF1 podem estar relacionados a uma diminuição da expressão desses genes na vida fetal que, por sua vez, pode causar restrição do crescimento intra-uterino e maior risco de hipospádia. Na vida pós-natal, perda completa ou parcial da expressão desses genes pode resultar em
Publicado em: 2008
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21. Diversidade Genética e reconhecimento imune de proteínas de superfície de merozoítos de plasmodium falciparum (MSP-1 e MSP-2) em indivíduos expostos à malária no Brasil.
Resumo Uma das características da maioria dos antígenos de estágios extracelulares dos plasmódios é a presença de regiões repetitivas contendo epitopos imunodominantes. As duas proteínas de superfície de merozoítos de Plasmodium falciparum candidatas à vacina, MSP-1 e MSP-2, representam exemplos desses antígenos. Em regiões de elevada endemicida
Publicado em: 2007
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22. Os receptores do linfócito T vbeta03 e vbeta20 e a suscetibilidade ao lúpus eritematoso sistêmico
O repertório de linfócitos T de um dado indivíduo reflete uma amostra selecionada de receptores do linfócito T (TCR) composta por todas variáveis que existem numa linhagem de DNA. Durante o desenvolvimento da célula T, as variáveis do TCR se combinam para formar cadeias alfa e beta que são responsáveis pela interação com o peptídeo e o complexo d
Publicado em: 2007
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23. Genetic control on morphoagzronomic traits in snap bean
Cinco acessos divergentes de feijão-de-vagem do banco de germoplasma da UENF, Rio de Janeiro, Brasil, e seus dez híbridos dialélicos possíveis, foram avaliados quanto à herança para cinco características morfoagronômicas, utilizando a metodologia de Hayman (1954). Os resultados evidenciaram que os efeitos gênicos aditivos foram predominantes para pe
Brazilian Archives of Biology and Technology. Publicado em: 2004-11
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24. Polimorfismo dos genes PSGL-1, ICAM1, CD18, mieloperoxidade e manifestações clinicas na anemia falciforme
Anemia falciforme (AF) é uma doença monogênica, mas com uma apresentação clínica variável, devido a possível associação com outros genes. Especula-se que nesta doença genes envolvidos com a resposta inflamatória tenham efeito epistático. A mieloperoxidase (MPO) é uma enzima com atividade antimicrobicida, sendo encontrada nos grânulos azurofili
Publicado em: 2004