Excesso Mineralocorticoide
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1. Síndrome de excesso aparente de mineralocorticóide em um menino brasileiro causada pela mutação p.R186C em homozigose no gene HSD11B2
A síndrome de excesso aparente de mineralocorticóide (AME) é uma doença autossômica recessiva rara devido à deficiência da enzima 11β-hidroxiesterσide desidrogenase tipo 2 (11beta-HSD2). A enzima 11beta-HSD2 metaboliza o cortisol ativo a cortisona. As mutações no gene HSD11B2, que codifica a enzima, afetam sua atividade levando a um excesso de cor
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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2. Síndrome de Cushing secundária a hiperplasia adrenal macronodular independente de ACTH
A hiperplasia adrenal macronodular independente de ACTH (AIMAH) é uma causa rara de síndrome de Cushing (SC) endógena, na qual alguns aspectos clínicos só se tornam evidentes depois de várias décadas de vida. Esta forma de hiperplasia adrenal caracteristicamente produz excesso de cortisol resultando na síndrome de Cushing franca ou subclínica, embor
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2007-11
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3. Síndrome do excesso aparente de mineralocorticóides: uma revisão
A síndrome do excesso aparente de mineralocorticóides (SEAM) resulta de defeito na 11beta-hidroxisteróide desidrogenase tipo 2 (11beta-HSD2). Esta enzima é co-expressa com o receptor mineralocorticóide (RM) nos rins e converte cortisol (F) em cortisona (E), seu metabólito inativo. Deficiência desta enzima permite que o cortisol não metabolizado se li
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2004-10
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4. Rastreamento, Comprovação e Diferenciação Laboratorial do Hiperaldosteronismo Primário
Hiperaldosteronismo primário (HAP), antes considerado uma causa rara de hipertensão, pode corresponder, em séries recentes, a 5-10% da população de hipertensos. Embora alguns considerem o HAP como a principal causa de hipertensão secundária, outros recomendam cautela na análise desta recente "epidemia". As manifestações clássicas do excesso de ald
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2002-02
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5. Fatores que interferem no crescimento e na altura final de pacientes com hiperplasia congênita das supra-renais por deficiência da 21-hidroxilase
A hiperplasia congênita das supra-renais (HCSR) representa um grupo de doenças genéticas que comprometem a síntese de cortisol devida à deficiência em uma das enzimas responsáveis pela esteroidogênese supra-renal. Na deficiência da 21-hidroxilase (D21OH), responsável por mais de 90% dos casos de HCSR, a secreção androgênica supra-renal está aum
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2001-12
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6. O espectro das síndromes de hipertensão esteróide na infância e adolescência
Hipertensão arterial não é privilégio de adultos. Além de causas renais e vasculares, doenças adrenocorticais ou correlatas devem ser consideradas na investigação da criança e adolescente hipertensos. O receptor mineralocortidóide (MC) pode ser ativado tanto por MC típicos como pelo cortisol, e mesmo funcionar de maneira autônoma, decorrente de d
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2001-02