Esteroide 21 Hidroxilase
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1. Novos aspectos na esteroidogênese em pacientes normo ou hiperandrogênicas com síndrome de ovários policísticos
OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi examinar a atividade de enzimas responsáveis pela produção de corticosteroides em pacientes normo e hiperandrogênicas com síndrome de ovários policísticos (SOP). SUJEITOS E MÉTODOS: A coorte estudada incluiu 81 pacientes com hiperandrogenismo bioquímico e 41 pacientes com níveis normais de androgênio. A ativid
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2013-08
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2. Altura final na hiperplasia suprarrenal congênita: o dilema do hipercortisolismo versus hiperandrogenismo
OBJETIVO: O objetivo do estudo foi a identificação de fatores que podem interferir na aquisição de altura final de pacientes com a deficiência de 21-hidroxilase (21OHD). SUJEITOS E MÉTODOS: A altura final (escore Z: FHZ) de 31 pacientes com a forma clássica da 21OHD, acompanhados em nossa instituição, foi comparada com: (1) a altura alvo, (2) o padr
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2013-03
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3. Identificação de fatores de risco cardiovascular e avaliação da espessura mediointimal das artérias carótidas em jovens e crianças com deficiência da enzima 21-hidroxilase
A deficiência da enzima 21-hidroxilase é a causa mais frequente (90-95%) de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), sendo caracterizada pela deficiência da secreção de cortisol e excesso de andrógenos. Na forma perdedora de sal, diagnosticada em 75% casos, ocorre também deficiência de aldosterona. O tratamento realizado com a reposição de glicocortic
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/03/2012
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4. Estudo da proteína P450 óxido-redutase e dos citocromos hepáticos 2C19 e 3A4 como possíveis moduladores do fenótipo da deficiência da 21-hidroxilase / Study of P450 oxidoreductase protein and hepatic cytochromes 2C19 and 3A4 as a potential modulatory factors in 21-hydroxylase deficiency phenotype
A deficiência da 21-hidroxilase é uma doença genética comum, causada por mutações no gene CYP21A2, que codifica a enzima 21-hidroxilase (P450c21). A deficiência da 21-hidroxilase afeta a síntese de cortisol e aldosterona e promove acúmulo de precursores, que são desviados para a síntese de andrógenos. Observa-se três principais fenótipos: a for
Publicado em: 2009
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5. Heterozigose para mutação no gene CYP21A2 considerada como deficiência de 21-hidroxilase na triagem neonatal
A deficiência de 21-hidroxilase (21-OHD) é uma doença autossômica recessiva que contribui com mais de 90% dos casos de hiperplasia congênita da adrenal. O teste de dosagem de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) por radioimunoensaio em amostras de sangue colhidas em papel de filtro tem sido o método mais usado nos programas de triagem neonatal. No entanto,
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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6. Amenorréia primária e cariótipo XY: identificando pacientes em risco
OBJETIVO: verificar a prevalência e as características clínicas de pacientes com amenorréia primária e cariótipo XY avaliadas em nosso Serviço com o intuito de identificar achados que possam auxiliar em seu reconhecimento. MÉTODOS: no período de Janeiro de 1975 a Novembro de 2007, foram avaliadas 104 pacientes com amenorréia primária. Para todos o
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2008-11
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7. Avaliação do crescimento, do controle laboratorial e da corticoterapia em um grupo de pacientes com a forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase
OBJETIVO: Avaliar o padrão de crescimento de pacientes com hiperplasia adrenal congênita com a forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase (21-OH), em relação ao controle hormonal e ao uso de corticóide no tratamento. MÉTODOS: Análise retrospectiva dos prontuários de 45 pacientes. Como padrão de crescimento, foi utilizado o ganho ou não de al
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2007-12
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8. Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase, forma clássica: estudo da freqüência em famílias de indivíduos afetados
OBJETIVOS: Analisar a freqüência de indivíduos afetados e das formas clínicas da doença, de acordo com o gênero e a taxa de consangüinidade, em famílias com hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da enzima 21-hidroxilase, forma clássica (HAC-D21-OHC). MÉTODOS: A casuística foi composta por 58 famílias com 79 indivíduos afetados (6
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2007-09
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9. Avaliação da altura final de pacientes com Hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21 hidroxilase
Estudo retrospectivo por pesquisa de prontuário e avaliação antropométrica de 31 crianças com hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência de 21-hidroxilase na forma clássica em acompanhamento no ambulatório do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG-HC) que atingiram a altura final (AF). O objetivo foi avaliar a
Publicado em: 2006
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10. Hiperplasia congênita das supra-renais por deficiência da 21- hidroxilase: altura final de 27 pacientes com a forma clássica
OBJETIVO: Determinar a altura final (AF) de pacientes com hiperplasia supra-renal congênita e investigar fatores de melhor prognóstico de altura. METODOLOGIA: Estudamos 13 pacientes perdedores de sal (PS) e 14 virilizantes simples (VS). AF e altura-alvo (AA) foram transformadas em escores z. Os dados foram analisados de acordo com sexo, variante clínica,
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2005-12
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11. Aplicação da cromatografia líquida de alta eficiência para quantificação direta da 17
A determinação dos níveis séricos de 17±-hidroxiprogesterona (17OHP) é essencial no diagnóstico laboratorial da hiperplasia adrenal congênita (CAH) por deficiência de 21-hidroxilase. Essa condição é responsável por pseudo-hermafroditismo em meninas e precocidade sexual em ambos os sexos. A 17OHP foi quantificada diretamente empregando-se cromato
Revista Brasileira de Ciências Farmacêuticas. Publicado em: 2004-09
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12. Desenvolvimento de um radioimunoensaio para 21-deoxicortisol sérico e sua potencial aplicação no diagnóstico da hiperplasia adrenal congênita
O 21-deoxicortisol (21DF) sérico tem sido considerado um excelente marcador para o diagnóstico da hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência de 21-hidroxilase (D21OH). Embora vários métodos de radioimunoensaio (RIE) tenham sido descritos para 21DF, nenhum deles está disponível comercialmente. Desenvolvemos um RIE adaptado para a dosagem de 2
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2003-04