Encefalomiopatias Mitocondriais
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1. Escala Pediátrica de Doença Mitocondrial de Newcastle: tradução e adaptação cultural para uso no Brasil
RESUMO Objetivo O objetivo do presente estudo foi realizar a tradução e adaptação da escala NPMDS para a população brasileira. Métodos A escala foi aplicada em 20 crianças e adolescentes com doença mitocondrial (DM) divididos em três grupos: miopatia (n=4), síndrome de Leigh (n=8) e encefalomiopatia (n=8). Obteve-se os escores separados das di
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-11
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2. Síndrome de Leigh: relato de caso
Os autores descrevem pela primeira vez no país um caso de criança do sexo feminino, com 10 anos de idade, atendida no ambulatório de Oftalmologia do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho - UFRJ, portadora da síndrome de Leigh, que faz parte de um grupo de enfermidades metabólicas conhecidas como encefalomiopatias mitocondriais. É doença hered
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2008-02
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3. Caracterização das principais mutações de ponto do DNA mitocondrial em um grupo de pacientes com doenças neurodegenerativas
Mitochondrial disease are genetic and clinic heterogeneous entities that are variable in age of onset, clinical severity and evolution. They are classified in abnormalities of nuclear DNA or mitochondrial DNA (mtDNA). Point mutations are found in mitochondrial genomes and most frequent phenotypes are MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, a
Publicado em: 2002