Ectrodactilia
Mostrando 1-10 de 10 artigos, teses e dissertações.
-
1. IRMÃOS AFETADOS PELA SÍNDROME DE ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA E FISSURA LABIOPALATAL (EEC) COM PAIS HÍGIDOS: MOSAICISMO GERMINATIVO?
RESUMO Objetivo: EEC é um acrônimo para uma síndrome autossômica dominante caracterizada clinicamente por ectrodactilia (E), displasia ectodérmica efissura labiopalatal (C). Nosso objetivo foi relatar um caso raro de irmãos afetados pela síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica efissura labiopalatal (EEC) com pais hígidos. Descrição do
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 15/05/2017
-
2. Hipotricose com distrofia macular juvenil: relato de caso com estudo molecular
RESUMO Hipotricose com distrofia macular juvenil (HDMJ) é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por rarefação capilar por alteração nos folículos pilosos e degeneracão progressiva da retina levando a cegueira na segunda e terceira década de vida. Associada a mutações no gene CDH3, resultando em expressão anormal de P-caderina. Muta
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2017-01
-
3. Anormalidades de membros na trissomia do cromossomo 18: evidência para o diagnóstico precoce
OBJETIVO: Verificar a frequência e os tipos de anormalidades de membros observadas entre pacientes com trissomia do cromossomo 18, ou síndrome de Edwards (SE). MÉTODO: A amostra foi constituída de pacientes consecutivos avaliados por um serviço de genética clínica no período entre 1975 e 2008. O resultado da análise citogenética, bem como os dados
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2012-10
-
4. Estudos moleculares em famílias com defeitos de membros / Molecular studies in families with limb defects
No presente trabalho foram desenvolvidos estudos genético-moleculares em três famílias com três síndromes distintas de defeitos dos membros. A ectrodactilia ou SHFM (split-hand/split-foot malformation) é uma malformação congênita da extremidade dos membros caracterizada por fenda mediana profunda das mãos e/ou pés devido à ausência dos raios cen
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/04/2011
-
5. Você conhece esta síndrome?
A síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica e fenda lábio-palatina (EEC) corresponde a uma rara anomalia genética congênita, de herança autossômica dominante, penetrância e expressividade variáveis, associada à mutação no cromossomo 7 ou translocação entre cromossomos 7 e 9, determinada essencialmente pelas características que a denomin
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2010-08
-
6. Penetrance rate estimation for autosomal dominant diseases: study of models and development of a computer program / Estimativa do valor da taxa de penetrância em doenças autossômicas dominantes: estudo teórico de modelos e desenvolvimento de um programa computacional
O objetivo principal do trabalho foi o desenvolvimento de um programa computacional, em linguagem Microsoft Visual Basic 6.0 (versão executável), para estimativa da taxa de penetrância a partir da análise de genealogias com casos de doenças com herança autossômica dominante. Embora muitos dos algoritmos empregados no programa tenham se baseado em idé
Publicado em: 2009
-
7. Ectrodactilia em cão: relato de caso
Descreve-se um caso de ectrodactilia em um cão, sem raça definida e dois meses de idade. No exame clínico e radiográfico, foi verificada a separação óssea e de tecidos moles entre o segundo e o terceiro dígitos, estendendo-se proximalmente até a região distal do rádio e da ulna, e luxação do cotovelo ipsilateral. O animal foi submetido a procedi
Arquivo Brasileiro de Medicina Veterinária e Zootecnia. Publicado em: 2007-08
-
8. Displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura lábio-palatal: manifestações oculares da síndrome em relato de caso
Descrição de um caso da síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura lábio-palatal (EEC), doença rara com importante acometimento ocular. Paciente de 26 anos, com queixa de dor, fotofobia e baixa acuidade visual no olho esquerdo há três dias, submetida à investigação genética, após exames físico e oftalmológico completos. Foi dia
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2007-02
-
9. Ectrodactilia em cão (Canis domestica)
O presente trabalho relata o caso de uma cadela sem raça definida, adulta, com deformidade na região distal do membro torácico esquerdo, a qual consistia de duplicidade do osso acessório do carpo, aplasia do primeiro carpiano, ausência dos ligamentos interósseos entre o terceiro e o quarto dígitos, alterações ósseas no quarto dígito e presença de
Ciência Rural. Publicado em: 2002-12
-
10. Alterações do trato geniturinario na sindrome da ectrodactilia com displasia ectodermica e fissura labio-palatina (EEC)
O objetivo deste trabalho foi o de estudar as alterações do trato geniturinário na Síndrome da Ectrodactilia com Displasia Ectodérmica e Fissura Lábio-Palatina (EEC), através de avaliações clínicas, laboratoriais e por imagem (ultra-sonografia, urografia excretora e uretrocistografia miccional) em 25 pacientes portadores desta síndrome. Foram dete
Publicado em: 1991