Doencas Retinianas Genetica
Mostrando 1-5 de 5 artigos, teses e dissertações.
-
1. Benign familial fleck retina: estudo multimodal incluindo OCT angiography
RESUMO O objetivo do presente relato é demonstrar um estudo multimodal de um paciente com diagnóstico de Benign Familial Fleck Retina (BFFR) (OMIM 228980), uma alteração retinana muito rara. Retinografia colorida demonstrou “flecks” na retina posterior ao equador, poupando mácula. Tanto autofluorescência quando imagem “infrared,” nota-se padrã
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2017-10
-
2. Associação entre vitreorretinopatia exsudativa familiar subclínica e distrofia de cones e bastonetes
Um homem caucasiano de 21 anos foi avaliado com queixa de nictalopia. A acuidade visual era 20/20 em ambos os olhos. Biomicroscopia do segmento anterior era normal. A fundoscopia revelava zonas avasculares periféricas, exsudação mínima dos vasos retinianos periféricos da retina, telangiectasias da retina periférica com anastomoses em ambos os olhos e d
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2014-09
-
3. Síndrome de Waardenburg: aspectos oftalmológicos e critérios de diagnóstico: relatos de casos
OBJETIVO: Descrever as características clínicas e imaginológicas de duas famílias com a síndrome de Waardenburg, sendo uma do tipo I e outra do tipo II, enfatizando as manifestações oftalmológicas, bem como o padrão de herança genética. MÉTODO: Realizou-se um estudo clínico envolvendo as duas famílias afetadas pela síndrome de Waardenburg, sen
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2012-10
-
4. Terapia gênica em distrofias hereditárias de retina
As distrofias hereditárias de retina abrangem um amplo número de doenças caracterizadas por lenta e progressiva degeneração da retina. São o resultado de mutações em genes expressos em fotorreceptores e no epitélio pigmentado da retina. A herança pode ser autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X recessiva, digênica ou herança m
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2009-08
-
5. Avaliação genética e oftalmológica de pacientes com síndrome de Stickler tipo II
OBJETIVOS: Diagnosticar, avaliar e descrever os achados clínico-genéticos e oftalmológicos de pacientes com síndrome de Stickler tipo II de uma mesma família. MÉTODOS: Todos os pacientes com alterações oftalmológicas foram submetidos à radiografia de mãos e punhos para idade óssea e posteriormente analisados pelo exame clínico-genético. O diagn
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2006-12