Doencas Lisossomicas
Mostrando 13-24 de 24 artigos, teses e dissertações.
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13. Doença de gaucher : avaliação nutricional e do gasto energético basal em pacientes do sul do brasil
INTRODUÇÃO: A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo, do grupo das doenças lisossômicas, causado pela atividade deficiente da enzima glicocerebrosidase. Os tipos mais comuns da DG são o tipo I, que é o mais freqüente e não apresenta comprometimento neurológico; o II, agudo e neuropático; e o III, subagudo e neuropático. Todos os t
Publicado em: 2010
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14. Avaliação fonoaudiológica das estruturas e funções estomatognáticas de pacientes com mucopolissacaridose
Introdução e Objetivos: As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de erros inatos do metabolismo causado pela deficiência de enzimas necessárias para a degradação de glicosaminoglicanos (GAGs); com o acúmulo anormal desses GAGs dentro dos lisossomos, ocorre uma série de manifestações clínicas progressivas que afetam vários órgãos do paciente.
Publicado em: 2009
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15. Echocardiographic study of pediatric patients with mucopolysaccharidosis / Estudo ecocardiográfico de pacientes pediátricos com mucopolissacaridoses
Introdução: as mucopolissacaridoses (MPSs) são doenças lisossômicas de depósito, caracterizadas pela degradação enzimática deficiente dos glicosaminoglicanos (GAGs): ácido hialurônico, condroitin sulfato, dermatan sulfato, heparan sulfato e queratan sulfato. A classificação baseia-se na enzima comprometida, tendo sido descritos sete tipos com ma
Publicado em: 2009
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16. Tratamento de erros inatos do metabolismo
OBJETIVO: Esta revisão teve por objetivo abordar a situação atual do tratamento dos distúrbios do metabolismo intermediário (principalmente dos aminoácidos, ciclo da uréia e ácidos orgânicos) e das doenças relacionadas a duas organelas subcelulares (lisossomos e peroxissomos). FONTES DOS DADOS: Na abordagem do tratamento dos distúrbios do metaboli
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2008-08
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17. Terapia gênica para doenças lisossômicas de depósito
Publicado em: 2007
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18. Identificação de doenças lisossômicas através da medida da atividade enzimática em fibroblastos
Publicado em: 2007
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19. Efeito do micoplasma e do agente removedor de micoplasma (MRA) sobre a medida da atividade de hidrolases lisossômicas, em culturas de fibroblastos humanos
A contaminação por micoplasma em culturas celulares pode causar consideráveis interferências no metabolismo celular, acarretando em um sério problema para os laboratórios de cultura de células. Com o objetivo de avaliar o efeito da contaminação por micoplasma e do tratamento com o antibiótico removedor de micoplasma (MRA), sobre a medida da ativida
Publicado em: 2007
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20. Ressonância magnética cerebral e espectroscopia de prótons por ressonância magnética na investigação de pacientes com mucopolissacaridose
As mucopolissacaridoses (MPS) constituem um grupo de doenças lisossômicas caracterizadas pela deficiência de uma das enzimas responsáveis pela degradação das glicosaminoglicanos. A expressão neurológica da doença varia de acordo com cada deficiência enzimática, mas o retardo mental é característico da MPS III e de formas graves das MPS I, II e V
Publicado em: 2007
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21. Estudo molecular e confirmação do aspecto patogênico de mutações novas em pacientes brasileiros com a Síndrome de Morquio A
Introdução: A Síndrome de Morquio A (MPS IVA) é um Erro Inato do Metabolismo do grupo das Doenças Lisossômicas. Esta patologia é caracterizada pelo acúmulo e excreção de queratan e condroitin sulfato devido à deficiência da enzima lisossomal Galactose–6 sulfatase (GALNS; E.C.3.1.6.4). É uma doença rara cuja incidência varia entre 1:45.000 e
Publicado em: 2007
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22. Estudo das características bioquímicas da β-glicosidase humana em indivíduos homozigotos e heterozigotos para a doença de Gaucher com mutações pré-determinadas : comparação com indivíduos normais
A Doença de Gaucher (DG) é a doença de depósito mais comum. É causada pela deficiência da enzima -glicosidase (-gli), necessária para o catabolismo intralisossômico do glicocerebrosídio, sendo herdada de modo autossômico recessivo. Esta deficiência resulta em um acúmulo de glicocerebrosídio nos lisossomos de macrófagos derivados de monóc
Publicado em: 2007
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23. Tratamento da doença de Gaucher: um consenso brasileiro
A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito, sendo a mais freqüente do referido grupo. É de herança autossômica recessiva, portanto com risco de 25% a cada gestação de casal heterozigoto. A doença é resultante da deficiência da beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase, que leva
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2003-06
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24. Estudo clínico e laboratorial de 19 casos de mucopolissacaridoses
As mucopolissacaridoses (MPS) constituem um grupo de erros inatos do metabolismo lisossomal dos glicosaminoglicanos (GAG) bastante heterogêneo. A importância das MPS levou-nos a relatar as características de 19 casos. MÉTODO: Realizamos uma avaliação clínica, radiológica e bioquímica, incluindo estudos enzimáticos, que nos permitiram estabelecer o
Revista do Hospital das Clínicas. Publicado em: 2000-12