Estudo clínico e laboratorial de 19 casos de mucopolissacaridoses

AUTOR(ES)

Albano, Lilian M. J., Sugayama, Sofia S. M. M., Bertola, Débora R., Andrade, Carlos E. F., Utagawa, Cláudia Y., Puppi, Flávia, Nader, Helena B., Toma, Leny, Coelho, Janice, Leistner, Sandra, Burin, Maira, Giugliani, Roberto, Chong, A. Kim

FONTE

Revista do Hospital das Clínicas

DATA DE PUBLICAÇÃO

2000-12

RESUMO

As mucopolissacaridoses (MPS) constituem um grupo de erros inatos do metabolismo lisossomal dos glicosaminoglicanos (GAG) bastante heterogêneo. A importância das MPS levou-nos a relatar as características de 19 casos. MÉTODO: Realizamos uma avaliação clínica, radiológica e bioquímica, incluindo estudos enzimáticos, que nos permitiram estabelecer o diagnóstico definitivo em 19 casos. RESULTADOS: Nem todos os pacientes apresentaram níveis elevados de GAG na urina, devendo os ensaios enzimáticos serem realizados em todos os pacientes com forte suspeita clínica. O diagnóstico foi estabelecido em média aos 48 meses de idade e os casos, após amplo estudo clínico, radiológico e bioquímico, foram classificados como: Hurler -- MPS I (1 caso); Hunter -- MPS II (2 casos); Sanfilippo -- MPS III (2 casos); Morquio -- MPS IV (4 casos); Maroteaux-Lamy -- MPS VI (9 casos); e Sly -- MPS VI (1 caso). DISCUSSÃO: A proporção relativamente alta de MPS VI (Maroteaux-Lamy) contrasta com a maioria dos dados da literatura e pode expressar uma variabilidade populacional.

ASSUNTO(S)

mucopolissacaridoses glicosaminoglicanos doenças lisossômicas de depósito

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