Doencas Lisossomicas
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1. Oral findings in patients with mucolipidosis type III
A mucolipidose tipo III é uma doença rara, autossômica recessiva, que faz parte de um grupo de doenças de depósito, decorrentes do erro inato do metabolismo das enzimas lisossômicas. Caracteriza-se pelo aparecimento progressivo de sinais e sintomas com repercussão no desenvolvimento físico e mental, bem como alterações visuais, cardíacas, esquelé
Braz. Dent. J.. Publicado em: 2012
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2. A importância da avaliação otorrinolaringológica de pacientes com mucopolissacaridose
INTRODUÇÃO: Mucopolissacaridose (MPS) é um conjunto de doenças raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas levando ao acúmulo de glicosaminoglanos (GAG) em órgãos e tecidos, responsáveis pelo quadro clínico multissistêmico, crônico e progressivo. OBJETIVO: Descrever o perfil do exame clínico otorrinolaringológico de pacientes acomp
Arquivos Internacionais de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2011-09
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3. Medicamentos de alto custo para doenças raras no Brasil : o exemplo das doenças lisossômicas / High cost drugs for rare diseases in Brazil : the case of lysosomal storage disorders
Este artigo aborda, de forma crítica, aspectos das políticas públicas brasileiras para medicamentos, com ênfase nos de alto custo dirigidos às doenças raras. As doenças lisossômicas foram utilizadas como exemplo pela sua raridade e pela tendência mundial para o desenvolvimento de novos fármacos para seu tratamento. Três doenças foram abordadas: d
Publicado em: 2011
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4. Determinação da atividade de hidrolases lisossômicas em sangue colhido em papel filtro, uma alternativa para triagem em populações de alto risco
As doenças lisossômicas de depósito (DLD) são erros inatos do metabolismo causadas pela deficiência de uma proteína, normalmente uma enzima, que resulta no depósito de lipídios nos lisossomos. Neste trabalho, nos propusemos a avaliar uma metodologia para a investigação bioquímica das DLDs. Amostras em papel filtro apresentam um menor volume de san
Publicado em: 2011
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5. Avaliação do efeito da terapia de reposição enzimática na capacidade funcional de pacientes com mucopolissacaridose
Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela atividade deficiente de enzimas lisossômicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos, o que leva ao seu acúmulo no organismo e a um quadro clínico multisistêmico. As manifestações clínicas geram limitações nas tarefas cotidianas. Objetivos: Avaliar a cap
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2011
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6. Identificação de mutações no gene GNPTAB em pacientes brasileiros com mucolipidose II e III
Introdução: As Mucolipidoses II e III (MLII e MLIII) são doenças lisossômicas raras causadas pela deficiência da GlcNac-1-fosfotransferase (fosfotransferase), enzima envolvida na síntese do marcador M6P responsável pelo direcionamento de várias enzimas lisossomais para o lisossomo. A fosfotransferase é codificada pelos genes GNPTAB e GNPTG. O gene
Publicado em: 2011
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7. Leucodistrofia metacromática : caracterização epidemiológica, bioquímica e clínica de pacientes brasileiros
Introdução: A leucodistrofia metacromática (LDM) é um EIM, do grupo das doenças lisossômicas (DL) de herança autossômica recessiva, causado pela atividade deficiente de arilsulfatase A (ARSA), uma enzima lisossômica envolvida na degradação de glicolipídeos sulfatados. O gene ARSA em humanos está localizado no cromossomo 22q13. Dados epidemiológ
Publicado em: 2011
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8. Medicamentos de alto custo para doenças raras no Brasil: o exemplo das doenças lisossômicas
Este artigo aborda, de forma crítica, aspectos das políticas públicas brasileiras para medicamentos, com ênfase nos de alto custo dirigidos às doenças raras. As doenças lisossômicas foram utilizadas como exemplo pela sua raridade e pela tendência mundial para o desenvolvimento de novos fármacos para seu tratamento. Três doenças foram abordadas: d
Ciência & Saúde Coletiva. Publicado em: 2010-11
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9. Efeito da criopreservação de linfócitos B transformados pelo vírus Epstein-Barr sobre a atividade de hidrolases lisossômicas
A presente tese aborda os principais aspectos da biologia do vírus Epstein-Barr (EBV), suas relações com doenças, seu potencial uso como ferramenta para a biologia celular e a reprodutibilidade desta célula para o auxílio no diagnóstico de Erros Inatos do Metabolismo (EIM) através da medida de atividades de hidrolases lisossômicas. Os objetivos dest
Publicado em: 2010
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10. Avaliação de manifestações clínicas e laboratoriais em heterozigotas para mucopolissacridose tipo II
Introdução: A maioria das doenças lisossômicas são herdadas como traços recessivos, mas a mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é de herança ligada ao cromossomo X. As doenças ligadas ao cromossomo X possuem um importante impacto para as famílias devido ao risco que as heterozigotas apresentam em ter um filho afetado. A maioria das heterozigotas par
Publicado em: 2010
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11. Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2010
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12. Avaliação da qualidade de vida de pacientes com doença de gaucher, doença de fabry e mucopolissacaridoses
Introdução: As doenças de Gaucher (DG), Fabry (DF) e Mucopolissacaridoses (MPS) constituem-se nos tipos mais frequentes de doenças lisossômicas (DL) tratados por terapia de reposição enzimática (TRE). No Brasil, até o presente momento, não há dados de avaliação da qualidade de vida de pacientes com DL, nem instrumento específico validado parata
Publicado em: 2010