Doencas Geneticas Raras
Mostrando 1-12 de 23 artigos, teses e dissertações.
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1. O que é acidose láctica congênita?
A acidose láctica congênita é uma alteração do pH sanguíneo observada em recém nascidos portadores de Doença Metabólica Hereditária.
As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são doenças raras, causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de p
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. Doenças renais hereditárias raras: um campo em evolução na Nefrologia
Resumo As doenças renais genéticas raras compreendem mais de 150 desordens. Elas podem ser classificadas segundo achados diagnósticos como (i) distúrbios do crescimento e estrutura, (ii) doenças glomerulares, (iii) tubulares e (iv) metabólicas. Nos últimos anos, houve uma mudança de paradigma nesse campo. Os testes moleculares tornaram-se mais acess�
Braz. J. Nephrol.. Publicado em: 2020-06
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3. Da busca pelo diagnóstico às incertezas do tratamento: desafios do cuidado para as doenças genéticas raras no Brasil
Resumo As doenças genéticas raras constituem um importante problema de saúde pública, mas ainda são pouco estudadas na perspectiva da Saúde Coletiva. Este artigo tem por objetivo analisar os itinerários terapêuticos de pacientes com doenças genéticas raras nas cidades do Rio de Janeiro, Salvador e Porto Alegre, tendo por foco os desafios materiais,
Ciênc. saúde coletiva. Publicado em: 26/09/2019
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4. Doenças genéticas raras com abordagem qualitativa: revisão integrativa da literatura nacional e internacional
Resumo Atualmente, há entre seis e oito mil adoecimentos catalogados por doenças raras, sendo que 80% são de origem genética e entre os estudos sobressaem os de natureza quantitativa e biomédica. Objetivou-se identificar e descrever as características dos estudos científicos, no Brasil e internacionalmente, com abordagem qualitativa, acerca das doenç
Ciênc. saúde coletiva. Publicado em: 26/09/2019
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5. Doenças raras, drogas órfãs e as políticas para avaliação e incorporação de tecnologias nos sistemas de saúde
Resumo O texto se propõe a discutir o problema das doenças raras e drogas órfãs no contexto da ciência e da prática médica, sobretudo no que se refere ao desenvolvimento tecnológico produzido nesse âmbito, e ao processo de avaliação e incorporação de tecnologias nos sistemas de saúde. Esses processos têm gerado impactos importantes sobre a teo
Sociologias. Publicado em: 26/08/2019
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6. Tricotiodistrofia: relato de caso de glaucoma infantil associado a doença sistémica não adquirida
RESUMO A tricotiodistrofia pertence a um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas por anomalias da reparação do DNA. Manifestações oculares podem ocorrer em 50% dos casos, incluindo catarata, erros refrativos, estrabismo, microcórnea, microftalmia, olho seco e alterações maculares pigmentares. Relatamos um caso de glaucoma infantil em um paci
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 11/10/2018
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7. Macrotrombocitopenia, disfunção renal e síndrome nefrótica em paciente jovem do sexo masculino: relato de caso de doença relacionada ao MYH9
RESUMO A doença relacionada ao MYH9 é um distúrbio autossômico dominante causado por mutações no gene MYH9 que codifica a cadeia pesada da miosina não muscular IIA no cromossomo 22q12. Ela é caracterizada por macrotrombocitopenia congênita, tendência a sangramento, perda auditiva e catarata. A nefropatia ocorre em aproximadamente 30% dos pacientes.
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 17/05/2018
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8. O Associativismo faz bem à saúde? O caso das doenças raras
Resumo Baseado no questionamento “O Mercado faz bem à Saúde?” de um trabalho inspirador, este artigo realiza um questionamento semelhante, centrado no associativismo e no campo das doenças raras. Partindo da pesquisa realizada no âmbito do Mestrado em Sociologia da Faculdade de Economia da Universidade de Coimbra, este texto coloca em perspectiva as
Ciênc. saúde coletiva. Publicado em: 2018-02
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9. Qualificação e provimento de médicos no contexto da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS)
Este ensaio teórico reflete sobre a qualificação e o provimento de médicos no contexto da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS. Para isso, apresentamos a Política e suas diretrizes, e situamos a discussão em torno de duas estratégias integradas: o provimento e a fixação de médicos geneticistas; e a capacita
Interface (Botucatu). Publicado em: 2017
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10. Implante intravítreo de liberação crônica de dexametasona (Ozurdex®) para o tratamento de edema macular por retinose pigmentar: relato de caso
Retinose pigmentar indica um grupo heterogêneo de doenças genéticas oculares raras em que tanto bastonetes quanto cones estão danificados, levando a um prognóstico ruim com eventual perda da visão. Descrevemos o caso de mulher de 22 anos com edema macular recorrente devido à retinose pigmentar. Obteve-se sucesso terapêutico após o tratamento com o i
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2013-12
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11. A tese da judicialização da saúde pelas elites: os medicamentos para mucopolissacaridose
O artigo avalia a hipótese de se a judicialização de medicamentos para o tratamento das mucopolissacaridoses no Brasil seria uma ação das elites econômicas. Debatem-se estudos prévios que defendem a tese da judicialização pelas elites em outros medicamentos. Discute-se, a metodologia desses estudos e as inferências dela derivadas e o respaldo empí
Ciênc. saúde coletiva. Publicado em: 2013-04
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12. Judicialização do acesso ao tratamento de doenças genéticas raras: a doença de Fabry no Rio Grande do Sul
A judicialização do acesso a medicamentos de alto custo para doenças genéticas raras, como a doença de Fabry (deficiência de alfa-galactosidase A), é um fenômeno crescente e pouco estudado de forma sistemática. Realizou-se um estudo observacional, transversal e retrospectivo para caracterizar as ações judiciais relativas ao acesso ao tratamento da
Ciênc. saúde coletiva. Publicado em: 2012-10