Tricotiodistrofia: relato de caso de glaucoma infantil associado a doença sistémica não adquirida
AUTOR(ES)
Silva, Diana Silveira, Almeida, Izabela, Netto, Camila F., Esporcatte, Bruno L.B., Rolim-de-Moura, Christiane
FONTE
Arq. Bras. Oftalmol.
DATA DE PUBLICAÇÃO
11/10/2018
RESUMO
RESUMO A tricotiodistrofia pertence a um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas por anomalias da reparação do DNA. Manifestações oculares podem ocorrer em 50% dos casos, incluindo catarata, erros refrativos, estrabismo, microcórnea, microftalmia, olho seco e alterações maculares pigmentares. Relatamos um caso de glaucoma infantil em um paciente com tricotiodistrofia submetido à trabeculectomia no olho esquerdo. No nosso conhecimento, este é o primeiro caso descrito de glaucoma infantil associado à tricotiodistrofia.
ASSUNTO(S)
síndromes de tricotiodistrofia glaucoma xeroderma pigmentoso distúrbios no reparo do dna manifestações oculares humanos relatos de casos
