Doencas Do Armazenamento Lisossomal
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1. Bioética da proteção e tratamento de doenças genéticas raras no Brasil: o caso das doenças de depósito lisossomal
Este trabalho tem como objetivo discutir a moralidade do financiamento público das drogas órfãs, de altíssimo custo, para o tratamento de doenças genéticas raras, utilizando as ferramentas da Bioética, em especial o princípio da proteção, aplicável a indivíduos e populações vulneradas. Com base neste princípio, e considerando o contexto normat
Cadernos de Saúde Pública. Publicado em: 2009-06
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2. Intoxicação experimental por swainsonina em caprinos ingerindo Ipomoea sericophylla e Ipomoea riedelii
Ipomoea sericophylla e Ipomoea riedelii causam uma doença de armazenamento de glicoproteínas em caprinos. Este trabalho relata a intoxicação experimental em caprinos por I. sericophylla e I. riedelii contendo 0,05% e 0,01% de swainsonina, respectivamente. Foram utilizados três grupos de quatro animais. O Grupo 1 recebeu doses diárias de 2g/kg peso vivo
Pesquisa Veterinária Brasileira. Publicado em: 2007-10
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3. Efeito de aminoácidos acumulados na felilcetonúria, hipertriptofanemia e cistinose sobre a atividade da piruvatoquinase em córtex cerebral de ratos
A cistinose é uma desordem sistêmica de estocagem autossômica recessiva hereditária rara, causada pelo transporte deficiente de cistina através da membrana lisossomal.. O acúmulo excessivo de cistina dentro dos lisossomos leva à destruição tecidual por mecanismos ainda não totalmente compreendidos. O acúmulo de cistina no sistema nervoso central p
Publicado em: 2007