Doenca Do Deposito De Glicogenio
Mostrando 1-12 de 12 artigos, teses e dissertações.
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1. O que é acidose láctica congênita?
A acidose láctica congênita é uma alteração do pH sanguíneo observada em recém nascidos portadores de Doença Metabólica Hereditária.
As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são doenças raras, causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de p
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. Acometimento do Ventrículo Direito na Cardiomiopatia por Depósito de Glicogênio (PRKAG2): Análise Ecocardiográfica Convencional e Avançada
Resumo Fundamento A síndrome do PRKAG2 é uma doença hereditária autossômica dominante rara, de início precoce. Objetivamos descrever os achados ecocardiográficos do ventrículo direito (VD) usando modalidades bi e tridimensionais (2D e 3D), incluindo índices de deformação miocárdica nesta cardiomiopatia. Também objetivamos demonstrar se esta t�
Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 2022
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3. Manifestações respiratórias na doença de Pompe de início tardio: uma série de casos no Brasil
RESUMO Objetivo: Descrever a função respiratória em uma série de pacientes com doença de Pompe de início tardio após o diagnóstico definitivo e antes do início do tratamento através de terapia de reposição enzimática. Métodos: Estudo transversal em pacientes com diagnóstico molecular de doença de Pompe de início tardio. As informações
J. bras. pneumol.. Publicado em: 2017-02
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4. Diretriz para o diagnóstico, tratamento e acompanhamento clínico de pacientes com doença de Pompe juvenil e do adulto
RESUMO A doença de Pompe (DP) é uma doença grave, potencialmente letal, devida ao depósito de glicogênio na fibra muscular e ativação de vias autofágicas. Tratamento promissor para a DP é a reposição enzimática com a enzima recombinante humana alfa-glicosidase ácida (rhAGA -Myozyme®). A necessidade de organizar uma propedêutica diagnóstica, s
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 22/12/2015
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5. Doença de depósito de glicogênio tipo I: perfil clínico e laboratorial
OBJETIVOS: Caracterizar o perfil clínico, laboratorial e antropométrico de uma amostra de pacientes brasileiros com doença de depósito de glicogênio tipo I tratados em um ambulatório de referência para erros inatos do metabolismo. MÉTODOS: Este foi um estudo ambulatorial transversal com base em uma estratégia de amostragem de conveniência. Fo
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2014-12
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6. De intolerância ao exercício à melhora funcional: o fenômeno second wind na identificação da doença de McArdle
A doença de McArdle é o tipo mais frequente das glicogenoses. A apresentação clínica característica na infância inclui mialgia e intolerância aos esforços/exercício físico. Frequentemente, os sinais e sintomas das crianças não são considerados devidamente, sendo muitas vezes interpretados como “dores do crescimento”, retardando o diagnósti
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-07
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7. Biópsia muscular na doença de Pompe
O diagnóstico da doença de Pompe (PD) pode ser feito pela dosagem da enzima alfa-glicosidase ou pela mutação do seu gene codificador. A biópsia muscular pode ajudar em casos duvidosos.Métodos:Revisão das biópsias musculares de 19 casos de PD (forma infantil, 6 casos; infantil tardia, 4; e juvenil/adulto, 9).Resultados:Encontrados vacúolos em 18 caso
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2013-05
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8. Determinação de mutações nos genes G6PC e G6PT1 em pacientes com glicogenoses tipo Ia e Ib / Determination of mutations in G6PC and G6PT1 genes in patients with glycogen storage disease type Ia and Ib
A transformação de glicogênio em glicose acontece através de reações químicas realizadas por enzimas específicas e uma deficiência em uma delas leva ao acúmulo de glicogênio, resultando em distúrbios hereditários conhecidos como doenças de depósito de glicogênio (GSD, da sigla em inglês), ou glicogenoses. A glicogenose tipo I (GSDI), respons
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/02/2011
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9. Muscle fiber type distribution and genotype correlation in the Pompe disease / Distribuição do tipo de fibras musculares e sua correlação genotípica na doença de Pompe
A doença de Pompe (GSDII), autossômica recessiva, é causada pela deficiência da enzima lisossomal que degrada o glicogênio, -glucosidase ácida (GAA). O quadro clínico varia de acordo com a idade de início da doença, grau de progressão e envolvimento dos tecidos: predominantemente cardíaco e muscular esquelético na forma de início-precoce (FIP) e
Publicado em: 2009
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10. Relato do primeiro paciente brasileiro com a forma infantil da doença de Pompe tratado com alfa-glicosidase recombinante humana
Objetivo: Relatar o primeiro caso de forma infantil da doença de Pompe tratado no Brasil. Descrição: Trata-se de doença de depósito lisossomal que se caracteriza por defeitos da enzima alfa-glicosidase ácida, com acúmulo intracelular de glicogênio, principalmente nos músculos. São descritas a forma infantil e tardia. Desde 2006, está disponível t
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2008-06
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11. Caracteristicas clinicas, antropometricas e laboratoriais de pacientes com glicogenose / Clinical, antrophometric and laboratorial characteristics of patients with glycogenosis
Background ? Glycogen storage diseases comprise a group of genetic diseases determined and classified into 11 types, according to the identified enzymatic deficiency. There is little information regarding the disease evolution. Aim ? Describe clinical and laboratorial characteristics in the admission and evolution of patients with glycogen storage disease. P
Publicado em: 2007
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12. Construção de minigenes para avaliação de mutações que açlteram o sitio de splicing do gene responsavel pela glicogenose tipo Ia (Doença de Von Gierke)
A doença de depósito de glicogênio do tipo Ia (GSDIa), é a forma mais comum entre as glicogenose do tipo I (GSDI), com uma freqüência de 1:100.000 nascimentos. É uma doença de herança autossômica recessiva, clinicamente caracterizada por hipoglicemia, hepatomegalia, retardo no crescimento, hiperlipidemia, hiperuricemia e acidose láctica. Esses sin
Publicado em: 2001