Diretriz para o diagnóstico, tratamento e acompanhamento clínico de pacientes com doença de Pompe juvenil e do adulto

Llerena Junior, Juan Clinton, Nascimento, Osvaldo JM., Oliveira, Acary Souza B., Dourado Junior, Mario Emilio T., Marrone, Carlo D., Siqueira, Heloise Helena, Sobreira, Cláudia F. R., Dias-Tosta, Elza, Werneck, Lineu Cesar

Diretriz para o diagnóstico, tratamento e acompanhamento clínico de pacientes com doença de Pompe juvenil e do adulto

AUTOR(ES)

Llerena Junior, Juan Clinton, Nascimento, Osvaldo JM., Oliveira, Acary Souza B., Dourado Junior, Mario Emilio T., Marrone, Carlo D., Siqueira, Heloise Helena, Sobreira, Cláudia F. R., Dias-Tosta, Elza, Werneck, Lineu Cesar

FONTE

Arq. Neuro-Psiquiatr.

DATA DE PUBLICAÇÃO

22/12/2015

RESUMO

RESUMO A doença de Pompe (DP) é uma doença grave, potencialmente letal, devida ao depósito de glicogênio na fibra muscular e ativação de vias autofágicas. Tratamento promissor para a DP é a reposição enzimática com a enzima recombinante humana alfa-glicosidase ácida (rhAGA -Myozyme®). A necessidade de organizar uma propedêutica diagnóstica, sistematizar o seguimento clínico e sedimentar as novas recomendações terapêuticas tornaram-se vitais à medida que o tratamento permite uma maior longevidade aos pacientes. Uma força-tarefa de clínicos experientes no manejo da DP foi constituída para elaborar um protocolo para o diagnóstico, acompanhamento clínico, tratamento, aconselhamento genético, entre outras considerações voltadas ao paciente adulto. O estudo foi realizado sob a coordenação da Rede Brasileira de Estudos da Doença de Pompe (REBREPOM). Diante da raridade da DP e escassez de trabalhos de alto impacto de evidência científica, os especialistas emitiram suas opiniões.

ASSUNTO(S)

doença de pompe, doença de depósito de glicogênio tipo ii alfa-glicosidade ácida debilidade muscular dispneia gene gaa gaa recombinante humana