Doenca Do Acumulo Lisossomal
Mostrando 1-12 de 12 artigos, teses e dissertações.
-
1. Intoxicação natural por Sida carpinifolia em equinos
RESUMO: A intoxicação por Sida carpinifolia é uma desordem neurodegenerativa crônica associada ao acúmulo lisossomal pelo alcaloide indolizidínico, denominado swainsonina. Descrevem-se os achados epidemiológicos, clínicos, patológicos e de lectina-histoquímica de um surto de intoxicação natural por S. carpinifolia em equinos no Rio Grande do Sul,
Pesq. Vet. Bras.. Publicado em: 2017-09
-
2. Avaliação do possível efeito dual (antioxidante e/ou pró-oxidante) e ação neuroprotetora do ebselen, ácido caféico e memantina em células neurais (Neuro-2A) in vitro
O envelhecimento é um processo que pode ser definido como o acúmulo progressivo de diversas alterações deletérias em células e tecidos, com o avançar da idade, que aumentam o risco de doença e morte. Tem sido passível de inúmeras especulações e as possibilidades sugeridas incluem: mudança no código de DNA, diminuição na acurácia de síntese
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 10/02/2012
-
3. Tratamento inovador da compressão medular com reposição enzimática intratecal nas mucopolissacaridoses tipos I e VI : relato de uma série de casos / Innovative treatment of cord compression with trathecal enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidoses I and VI: report of a case series
As mucopolissacaridoses apresentam uma história natural progressiva, causada por defeitos no metabolismo dos glicosaminoglicanos. Frequentemente graves, as mucopolissacaridoses encurtam de forma considerável a expectativa de vida do paciente. Apesar de que em muitos casos a função intelectual é normal, morbidade neurológica considerável pode ser causa
Publicado em: 2011
-
4. Estabelecimento de um novo método de diagnóstico molecular para mucopolissacaridose tipo I
A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença genética autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima lisossomal α-L-iduronidase (IDUA), envolvida na degradação de dermatan e heparan sulfato. O acúmulo desses substratos nas células provoca inúmeras e variadas manifestações clínicas, acarretando diferentes formas da doença, as qu
Publicado em: 2011
-
5. Mutação homozigótica intrônica no gene GAA em três irmãos com doença de Pompe de início tardio
A doença de Pompe (DP) é uma miopatia originada do acúmulo lisossomal de glicogênio, devido à deficiência da enzima α-glicosidase ácida (GAA), sendo descritas formas de inicio precoce e tardio. Neste estudo analisamos retrospectivamente o perfil clinico e patológico de 3 irmãos portadores de doença de Pompe de inicio tardio. MÉTODO: O diagnóstic
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2010-04
-
6. Relato do primeiro paciente brasileiro com a forma infantil da doença de Pompe tratado com alfa-glicosidase recombinante humana
Objetivo: Relatar o primeiro caso de forma infantil da doença de Pompe tratado no Brasil. Descrição: Trata-se de doença de depósito lisossomal que se caracteriza por defeitos da enzima alfa-glicosidase ácida, com acúmulo intracelular de glicogênio, principalmente nos músculos. São descritas a forma infantil e tardia. Desde 2006, está disponível t
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2008-06
-
7. Efeito da cistina sobre a atividade da adenilatoquinase em córtex cerebral de ratos
Cistinose é uma doença genética sistêmica causada pelo transporte deficiente lisossomal acumulando cistina nos lisossomos de quase todos tecidos. Apesar do dano tecidual depender do acúmulo de cistina, os mecanismos moleculares deste ainda são obscuros. Adenilatoquinase, junto com a creatinaquinase, são responsáveis pela rede de transferência de fos
Publicado em: 2008
-
8. Detecção de mutações em pacientes brasileiros com Doença de Fabry / Mutation detection of Brazilian patients with Fabry Disease
A Doença de Fabry (DF) é uma desordem lisossomal ligada ao X causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A, que provoca acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3). O gene que codifica essa enzima está localizado no braço longo do cromossomo X, na região Xq21.33-Xq22, chama-se gene GLA e é composto por 12Kb divididos em sete exons. As manifesta�
Publicado em: 2007
-
9. Efeito de aminoácidos acumulados na felilcetonúria, hipertriptofanemia e cistinose sobre a atividade da piruvatoquinase em córtex cerebral de ratos
A cistinose é uma desordem sistêmica de estocagem autossômica recessiva hereditária rara, causada pelo transporte deficiente de cistina através da membrana lisossomal.. O acúmulo excessivo de cistina dentro dos lisossomos leva à destruição tecidual por mecanismos ainda não totalmente compreendidos. O acúmulo de cistina no sistema nervoso central p
Publicado em: 2007
-
10. Doença do armazenamento lisossomal induzida pelo consumo de sida carpinifolia (Malvaceae) em ovinos.
A Sida carpinifolia tem como substância ativa tóxica o alcalóide indolizidínico 1,2,8-triol, também chamado de swainsonina. Este alcalóide age inibindo por competição a enzima α-manosidase do lisossomo e a enzima α-manosidase II do aparelho de Golgi. Essa inibição resulta em uma degradação deficiente dos oligossacarídeos, causando seu acúmulo
Publicado em: 2007
-
11. Estudo molecular e confirmação do aspecto patogênico de mutações novas em pacientes brasileiros com a Síndrome de Morquio A
Introdução: A Síndrome de Morquio A (MPS IVA) é um Erro Inato do Metabolismo do grupo das Doenças Lisossômicas. Esta patologia é caracterizada pelo acúmulo e excreção de queratan e condroitin sulfato devido à deficiência da enzima lisossomal Galactose–6 sulfatase (GALNS; E.C.3.1.6.4). É uma doença rara cuja incidência varia entre 1:45.000 e
Publicado em: 2007
-
12. Glicogenose hereditária em bovinos Brahman no Brasil
Relata-se uma enfermidade hereditária em bovinos caracterizada por acúmulo lisossomal de glicogênio em diversos órgãos. A doença foi diagnosticada em um rebanho da raça Brahman, no município de Porto Lucena, Rio Grande do Sul, Brasil. Os animais afetados, a partir de 1 mês de idade, apresentavam dificuldade em acompanhar a mãe e crescimento retarda
Pesquisa Veterinária Brasileira. Publicado em: 2005-12