Doenca De Von Hippel Lindau
Mostrando 1-12 de 12 artigos, teses e dissertações.
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1. Manifestações de imagem da doença de von Hippel-Lindau: um guia ilustrado com foco no sistema nervoso central
Abstract A doença de von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome hereditária autossômica dominante rara que afeta a linha germinativa do gene VHL, um gene supressor tumoral. A doença de VHL é caracterizada pelo desenvolvimento multissistêmico de uma variedade de tumores benignos e malignos, especialmente no sistema nervoso central (SNC). Dentre eles, dest
Radiologia Brasileira. Publicado em: 2022
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2. Imaging manifestations of von Hippel-Lindau disease: an illustrated guide focusing on abdominal manifestations
Resumo A doença de von Hippel-Lindau (VHL) é uma desordem autossômica dominante monogênica com mutações na linha germinativa do antioncogene VHL, no braço curto do cromossomo três (3p25-26). Afeta 1:36.000-50.000 indivíduos, com penetrância superior a 90% aos 65 anos de idade. Embora tenha início e apresentação variáveis, com pleiotropismo mesm
Radiologia Brasileira. Publicado em: 2022
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3. Tumor papilar agressivo do saco endolinfático: relato de caso de uma rara neoplasia
RESUMO O tumor papilar agressivo do saco endolinfático (TPASE) é uma neoplasia rara, ocasionalmente relacionada com a doença de von Hippel-Lindau, que se caracteriza pelo crescimento agressivo local com destruição do osso temporal. Os autores relatam um caso de TPASE em paciente do sexo feminino, exibindo paralisia do quinto ao oitavo par craniano. A to
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2016-02
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4. Hemangioblastoma espinhal extra e intradural
Hemangioblastomas do sistema nervoso central são lesões de baixo grau de malignidade, altamente vascularizadas, que podem se apresentar esporadicamente ou associadas com a doença de Von Hippel-Lindau. Hemangioblastomas extradurais são incomuns e os extra e intradurais são ainda mais raros. Este estudo usa um caso ilustrativo e revisão da literatura par
Coluna/Columna. Publicado em: 2012-09
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5. Hemangioblastoma da região pineal em paciente com doença de Von Hippel-Lindau
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011-12
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6. Avaliação das alterações do gene VHL nos carcinomas renais de células claras associados à síndrome de von Hippel-Lindau
A Síndrome de von Hippel-Lindau é uma doença hereditária multissistêmica, causada por mutações germinativas no gene VHL que predispõe o portador a manifestações benignas e malignas em diversos órgãos. Entre esses eventos, o carcinoma de células claras renais (CRC) é o de pior prognóstico, com uma penetração média de 25% e sendo a principal
Publicado em: 2010
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7. Tumor do saco endolinfático e doença de von Hippel-Lindau envolvendo uma família
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2009-12
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8. Abordagem cirúrgica dos hemangioblastomas intramedulares
OBJETIVO: descrever uma experiência e as técnicas para abordagem destas lesões com ênfase nos aspectos microcirúrgicos. MÉTODOS: foram relatados nove casos consecutivos de pacientes submetidos à ressecção de lesões intramedulares operados entre 2000 e 2008. A escala funcional de McCormick foi usada para avaliar o status funcional dos pacientes RESU
Coluna/Columna. Publicado em: 2009-09
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9. Importância do exame oftalmológico na doença de von Hippel-Lindau
Von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome tumoral autossômica dominante. Esses tumores incluem hemangioblastoma da retina e sistema nervoso central (CSN), carcinoma de células renais, feocromocitoma, tumores de pâncreas, cistoadenoma de rins, pâncreas e epidídimo. Os sintomas mais comuns são perda da visão, aumento da pressão intracraniana, déficits
Revista Brasileira de Oftalmologia. Publicado em: 2009-08
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10. Identificação e caracterização de mutações germinativas no gene VHL em famílias com a doença de von Hippel-Lindau / Identification and characterization of germline mutations in the VHL gene in families with von Hippel-Lindau disease
A doença de von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome de câncer familial herdada de forma autossômica dominante que predispõe ao desenvolvimento de diversos tipos de neoplasias benignas e malignas. É causada por mutações germinativas e somáticas no gene VHL e tem uma incidência aproximada de um a cada 36.000 nascimentos. O gene VHL é um supressor tu
Publicado em: 2008
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11. Análise molecular do gene Von Hippel-Lindau (VHL) em uma família com feocromocitoma não-sindrômico: a importância do teste genético
Dois pacientes índices da família analisada neste estudo foram submetidos a adrenalectomia bilateral devido a feocromocitoma. Foi, então, realizado o estudo genético dos pacientes e de sete parentes de primeiro grau. Os dois pacientes com feocromocitoma e dois outros membros assintomáticos da família apresentaram a mutação c496G>T no exon 3 do gene V
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2007-12
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12. Mutation screening in the VHL, SDHB and SDHD genes in patients with sporadic pheochromocytoma and/or paraganglioma / Rastreamento de mutações nos genes VHL, SDHB e SDHD em pacientes portadores de feocromocitoma ou também, paraganglioma esporádico
Pheochromocytomas are neuroendocrine tumors composed of chromaffin cells that produce and secrete catecholamines as well as a variety of neuropeptides, whose most common clinical manifestation is arterial hypertension. Twelve to 24% of the apparently sporadic pheochromocytomas, present germline mutations in genes previously associated to inherited familiar s
Publicado em: 2007