Doenca De Tay Sachs
Mostrando 1-3 de 3 artigos, teses e dissertações.
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1. "Mácula em cereja" em paciente com doença de Tay-Sachs: relato de caso
Tay-Sachs é uma doença autossômica recessiva, caracterizada pela deficiência da enzima hexosaminidase A levando ao acúmulo de esfingolipídios (GM2) em células neuronais que resulta em uma perda progressiva da função neurológica. O acúmulo de lipídios em células ganglionais da retina leva a uma aparência de mácula em cereja, característica do
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2009-08
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2. "Análise molecular das doenças de Gaucher e Tay-Sachs no Brasil" / Molecular analysis of Gaucher and Tay-Sachs disease in Brazil
Este estudo descreve a análise molecular de pacientes da doença de Gaucher (DG) e Tay-Sachs (DTS) no Brasil. Foram estudados nove casos de formas clássicas da DTS que mostraram uma prevalência da mutação IVS7+1g>c, já descrita em pacientes Portugueses e dez casos das variantes de início juvenil e tardio da DTS, mostrando heterogeneidade genética. No
Publicado em: 2006
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3. The frequency of Tay-Sachs disease causing mutations in the Brazilian Jewish population justifies a carrier screening program
CONTEXTO: A doença de Tay-Sachs é uma doença autossômica recessiva caracterizada por uma degeneração neurológica progressiva, fatal na primeira infância. Na população judaica Ashkenazita a incidência da doença é de um para cada 3.500 nascimentos, e a freqüência de portadores é de um para cada 29 indivíduos. Programas de triagem de portadores
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2001-07