"Mácula em cereja" em paciente com doença de Tay-Sachs: relato de caso

AUTOR(ES)

Aragão, Ricardo Evangelista Marrocos de, Ramos, Régia Maria Gondim, Pereira, Felipe Bezerra Alves, Bezerra, Andreya Ferreira Rodrigues, Fernandes, Daniel Nogueira

FONTE

Arquivos Brasileiros de Oftalmologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2009-08

RESUMO

Tay-Sachs é uma doença autossômica recessiva, caracterizada pela deficiência da enzima hexosaminidase A levando ao acúmulo de esfingolipídios (GM2) em células neuronais que resulta em uma perda progressiva da função neurológica. O acúmulo de lipídios em células ganglionais da retina leva a uma aparência de mácula em cereja, característica do fundo de olho de pessoas acometidas. "Mácula em cereja" também pode ser vista em outras doenças neurometabólicas e em oclusão da artéria central da retina. Este trabalho relata o caso de um paciente com doença de Tay-Sachs em uma família com história de quatro óbitos por causas semelhantes sem diagnóstico.

ASSUNTO(S)

gangliosidoses gm2 doença de tay-sachs nistagmo patológico mácula lútea mucolipidoses humano lactente masculino

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