Doenca De Pompe Doenca De Deposito De Glicogenio Tipo Ii
Mostrando 1-7 de 7 artigos, teses e dissertações.
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1. Doença de Pompe de início tardio: qual é a prevalência na apresentação de fraqueza muscular de cinturas?
RESUMO A doença de Pompe é uma doença hereditária causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA). Estudo observacional foi realizado, em um único centro, para determinar a prevalência da doença de Pompe de início tardio (LOPD) em uma população brasileira de alto risco, usando teste em gota seca (DBS) como ferramenta principal de
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2018-04
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2. Manifestações respiratórias na doença de Pompe de início tardio: uma série de casos no Brasil
RESUMO Objetivo: Descrever a função respiratória em uma série de pacientes com doença de Pompe de início tardio após o diagnóstico definitivo e antes do início do tratamento através de terapia de reposição enzimática. Métodos: Estudo transversal em pacientes com diagnóstico molecular de doença de Pompe de início tardio. As informações
J. bras. pneumol.. Publicado em: 2017-02
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3. Diretriz para o diagnóstico, tratamento e acompanhamento clínico de pacientes com doença de Pompe juvenil e do adulto
RESUMO A doença de Pompe (DP) é uma doença grave, potencialmente letal, devida ao depósito de glicogênio na fibra muscular e ativação de vias autofágicas. Tratamento promissor para a DP é a reposição enzimática com a enzima recombinante humana alfa-glicosidase ácida (rhAGA -Myozyme®). A necessidade de organizar uma propedêutica diagnóstica, s
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 22/12/2015
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4. Biópsia muscular na doença de Pompe
O diagnóstico da doença de Pompe (PD) pode ser feito pela dosagem da enzima alfa-glicosidase ou pela mutação do seu gene codificador. A biópsia muscular pode ajudar em casos duvidosos.Métodos:Revisão das biópsias musculares de 19 casos de PD (forma infantil, 6 casos; infantil tardia, 4; e juvenil/adulto, 9).Resultados:Encontrados vacúolos em 18 caso
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2013-05
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5. Revisão sistemática das escalas utilizadas para avaliação funcional na doença de Pompe
OBJETIVO: Identificar as escalas utilizadas para avaliação funcional na doença de Pompe (DP) e descrever seu nível de evidência e recomendação. FONTES DE DADOS: Revisão sistemática sobre as escalas de avaliação funcional na DP. Pesquisa realizada nos bancos de dados Medline, Lilacs, Registro Cochrane de Ensaios Controlados Central (CCTR) e SciELO
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2012-06
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6. Muscle fiber type distribution and genotype correlation in the Pompe disease / Distribuição do tipo de fibras musculares e sua correlação genotípica na doença de Pompe
A doença de Pompe (GSDII), autossômica recessiva, é causada pela deficiência da enzima lisossomal que degrada o glicogênio, -glucosidase ácida (GAA). O quadro clínico varia de acordo com a idade de início da doença, grau de progressão e envolvimento dos tecidos: predominantemente cardíaco e muscular esquelético na forma de início-precoce (FIP) e
Publicado em: 2009
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7. Relato do primeiro paciente brasileiro com a forma infantil da doença de Pompe tratado com alfa-glicosidase recombinante humana
Objetivo: Relatar o primeiro caso de forma infantil da doença de Pompe tratado no Brasil. Descrição: Trata-se de doença de depósito lisossomal que se caracteriza por defeitos da enzima alfa-glicosidase ácida, com acúmulo intracelular de glicogênio, principalmente nos músculos. São descritas a forma infantil e tardia. Desde 2006, está disponível t
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2008-06