Doenca De Pick
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13. Estudo das características bioquímicas da β-glicosidase humana em indivíduos homozigotos e heterozigotos para a doença de Gaucher com mutações pré-determinadas : comparação com indivíduos normais
A Doença de Gaucher (DG) é a doença de depósito mais comum. É causada pela deficiência da enzima -glicosidase (-gli), necessária para o catabolismo intralisossômico do glicocerebrosídio, sendo herdada de modo autossômico recessivo. Esta deficiência resulta em um acúmulo de glicocerebrosídio nos lisossomos de macrófagos derivados de monóc
Publicado em: 2007
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14. Triagem neonatal para doença falciforme e outras hemoglobinopatias / Neonatal screening for sickle cell disease and others hemoglobinopathies
The hemoglobinopathies are the genetic pathology of higher prevalence in the human race, and among them the most frequent is the Sickle Cell Disease, reaching frequency of at least 1 in 500 individuals of the black race. In Brazil there are the presence of 6.000.000 carriers for this disease. With the neonatal screening, we can evaluate the real frequency of
Publicado em: 2006
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15. Pesadelos sem atonia como primeiro sintoma da doença difusa a corpos de Lewy
É descrito o caso de homem de 70 anos de idade com história progressiva, iniciada há 6 anos com pesadelos, problemas com a atenção e memória recente, dificuldade de encontrar lugares familiares e episódios de alucinação visual pouco elaborados. Na primeira avaliação neuropsicológica havia déficit difuso de leve intensidade, especialmente nas fun
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2003-12
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16. Doença de Pick do tipo clássico com inclusão de ubiquitina positiva e proteína tau negativa: relato de caso
Descrevemos um caso de doença de Pick similar ao do relato original de 1892, com inclusões de ubiquitina-positivas e proteína tau negativas. O diagnóstico foi realizado com base no estudo clínico que apresentou como principais características distúrbio de linguagem e de comportamento. Na avaliação neuropsicológica, predominava afasia progressiva, e
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2001-03