Doenca De Niemann Pick Tipo C
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1. Doença de Niemann-Pick tipo C: série de casos de pacientes brasileiros
O objetivo desse estudo foi analisar uma série de casos de pacientes brasileiros com doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C). Método Correlação entre manifestações clínicas, alterações laboratoriais, estudo molecular e resposta ao tratamento foram realizadas. Resultado A amostra consiste de 5 pacientes com idade entre 8 e 26 anos. Paralisia do olha
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-03
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2. Doença de Niemann-Pick tipo C : caracterização bioquímica do fenótipo clássico e sua comparação com o fenótipo variante
A doença de Niemann-Pick tipo C (NPC) é uma esfingolipidose autossômica recessiva que se caracteriza pelo acúmulo lisossômico de colesterol não-esterificado em vários tecidos, resultando em neurodegeneração progressiva, hepatoesplenomegalia e paralisia ocular vertical, entre outros sintomas. Sua manifestação ocorre geralmente entre a metade da inf
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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3. Diagnóstico da doença de Niemann-Pick tipo C = adaptação do método original
Publicado em: 2008
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4. Estudo da ação de um indutor peroxissomal em fibroblastos de pacientes com doença de Niemann-Pick tipo C
Resumo não disponível.
Publicado em: 2007
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5. Diagnóstico da doença de Niemann-Pick tipo C : adaptação do método original
Publicado em: 2007
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6. Estudo das características bioquímicas da β-glicosidase humana em indivíduos homozigotos e heterozigotos para a doença de Gaucher com mutações pré-determinadas : comparação com indivíduos normais
A Doença de Gaucher (DG) é a doença de depósito mais comum. É causada pela deficiência da enzima -glicosidase (-gli), necessária para o catabolismo intralisossômico do glicocerebrosídio, sendo herdada de modo autossômico recessivo. Esta deficiência resulta em um acúmulo de glicocerebrosídio nos lisossomos de macrófagos derivados de monóc
Publicado em: 2007