Doença de Niemann-Pick tipo C: série de casos de pacientes brasileiros

Lorenzoni, Paulo José, Cardoso, Elaine, Crippa, Ana C. S., Lourenço, Charles Marques, Souza, Fernanda Timm Seabra, Giugliani, Roberto, Saraiva-Pereira, Maria Luiza, Raskin, Salmo, Bruck, Isac, Kay, Cláudia S. K., Scola, Rosana H., C.Werneck, Lineu, Teive, Hélio A. G.

Doença de Niemann-Pick tipo C: série de casos de pacientes brasileiros

AUTOR(ES)

Lorenzoni, Paulo José, Cardoso, Elaine, Crippa, Ana C. S., Lourenço, Charles Marques, Souza, Fernanda Timm Seabra, Giugliani, Roberto, Saraiva-Pereira, Maria Luiza, Raskin, Salmo, Bruck, Isac, Kay, Cláudia S. K., Scola, Rosana H., C.Werneck, Lineu, Teive, Hélio A. G.

FONTE

Arq. Neuro-Psiquiatr.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2014-03

RESUMO

O objetivo desse estudo foi analisar uma série de casos de pacientes brasileiros com doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C). Método Correlação entre manifestações clínicas, alterações laboratoriais, estudo molecular e resposta ao tratamento foram realizadas. Resultado A amostra consiste de 5 pacientes com idade entre 8 e 26 anos. Paralisia do olhar vertical supranuclear, ataxia cerebelar, demência, distonia e disartria estavam presentes em todos os casos. Coloração de filipina na cultura de fibroblastos mostrou padrão “clássico” em dois pacientes e padrão “variante” em três casos. O estudo molecular encontrou mutações no gene NPC1 em todos os alelos. O tratamento com miglustate foi realizado em 4 pacientes. Conclusão Embora coloração de filipina seja utilizada para confirmar o diagnóstico, o histiócito azul-marinho no aspirado de medula óssea frequentemente auxilia a confirmar o diagnóstico de NP-C. A mutação p.P1007A está correlacionada com o padrão “ variante” na coloração de filipina. A resposta ao tratamento com miglustate parece estar correlacionada com a idade e escore de desabilidade no momento do diagnóstico.

ASSUNTO(S)

doença de niemann-pick tipo c medula óssea coloração de filipina gene npc1 miglustate