Doenca De Menkes
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1. Doença de Menkes: importância do diagnóstico com análise molecular no período neonatal
Resumo A doença de Menkes é causada por uma alteração genética no metabolismo do cobre, por mutações no gene ATP7A. Caracteriza-se por alterações neurológicas e no exame físico. No período neonatal, essas alterações podem ser inespecíficas, o que torna o diagnóstico precoce um desafio. O diagnóstico pode ser suspeitado quando há baixos nív
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2015-10
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2. Características de imagem que permitem reconhecer a doença de Menkes
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-05
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3. Doença de Menkes como diagnóstico diferencial de abuso de criança
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2009-06
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4. Casos importados e autóctones na dinâmica da epidemia de dengue no Brasil
OBJETIVO: Estimar o número básico de reprodução da dengue (R0), com base nos casos importados, além dos casos autóctones. MÉTODOS: O estudo foi feito sobre dados epidemiológicos da epidemia de dengue em Brasília, 2003. O número básico de reprodução é determinado a partir da curva epidêmica, ajustando uma reta ao crescimento inicial do número
Revista de Saúde Pública. Publicado em: 2009-02
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5. Doença de Menkes: relato de caso
A doença de Menkes é uma rara desordem neurodegenerativa causada por defeito intracelular na proteína transportadora do cobre. Descrevemos um paciente de 7 meses, masculino, com crises convulsivas, hipoatividade e ausência de contato visual. A investigação demonstrou pilli torti e thrycorrexis nodosa; níveis séricos baixos de ceruloplasmina e cobre;
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2007-03
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6. Doença de Menkes: relato de caso com comprometimento da substância branca cerebral
A doença de Menkes é patologia ligada ao X relacionada a defeito no metabolismo de cobre. De acordo com literatura atual, os achados mais frequentes em exames de neuroimagem são atrofia cortical, efusão de subdural crônica ou higroma, e alterações vasculares. Lesões em substância branca podem estar presentes antes das alterações clinicas da doenç
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2001-03