Doença de Menkes: relato de caso
AUTOR(ES)
Agertt, Fabio, Crippa, Ana C.S., Lorenzoni, Paulo J., Scola, Rosana H., Bruck, Isac, Paola, Luciano de, Silvado, Carlos E., Werneck, Lineu C.
FONTE
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2007-03
RESUMO
A doença de Menkes é uma rara desordem neurodegenerativa causada por defeito intracelular na proteína transportadora do cobre. Descrevemos um paciente de 7 meses, masculino, com crises convulsivas, hipoatividade e ausência de contato visual. A investigação demonstrou pilli torti e thrycorrexis nodosa; níveis séricos baixos de ceruloplasmina e cobre; RNM de crânio com atrofia e redução de sinal da substância branca (imagens em T1); eletroencefalograma com moderada desorganização da atividade de base e atividade irritativa; e biópsia muscular com atrofia de fibras do tipo 2. As características clínicas, laboratoriais, genéticas, biópsia muscular e estudo neurofisiológico na doença de Menkes são discutidas.
ASSUNTO(S)
doença de menkes cobre ceruloplasmina
