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13. Human molecular cytogenetics: from cells to nucleotides
The field of cytogenetics has focused on studying the number, structure, function and origin of chromosomal abnormalities and the evolution of chromosomes. The development of fluorescent molecules that either directly or via an intermediate molecule bind to DNA has led to the development of fluorescent in situ hybridization (FISH), a technology linking cytog
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 2014
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14. Differential gene expressions of the MAPK signaling pathway in enterovirus 71-infected rhabdomyosarcoma cells
BACKGROUND: Mitogen-activated protein kinase (MAPK) signaling pathway plays an important role in response to viral infection. The aim of this study was to explore the function and mechanism of MAPK signaling pathway in enterovirus 71 (EV71) infection of human rhabdomyosarcoma (RD) cells. METHODS: Apoptosis of RD cells was observed using annexin V-FITC/PI bin
Braz J Infect Dis. Publicado em: 2013-08
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15. Molecular matching of red blood cells is superior to serological matching in sickle cell disease patients
OBJECTIVE: To evaluate the usefulness of DNA methods to provide a means to precisely genotypically match donor blood units for the antigen-negative type of 35 sickle cell disease patients<. METHODS: Red blood cell units were investigated for ABO, D, C, c, E, e, K, Fyª, Fy b, Jkª, Jk b, S, s, Diª and RH variants by performing a molecular array (Human Eryth
Rev. Bras. Hematol. Hemoter.. Publicado em: 2013
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16. Antigenotoxic activity of diet compounds and their influence in the expression of genes involved in response to oxidative stress / Atividade antigenotóxica de compostos da dieta e sua influência na expressão de genes de resposta ao estresse oxidativo
Os pigmentos naturais, além de fornecerem cor e beleza aos diferentes organismos, desempenham importantes funções e ações biológicas, como as funções vitais de fotossíntese, respiração celular e a ação antioxidante. Assim, o presente estudo investigou os potenciais citotóxicos, genotóxicos e protetores dos pigmentos naturais clorofila b (CLb)
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/03/2012
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17. Investigação molecular por sequenciamento do gene CBP em portadores da síndrome de Rubinstein-Taybi / Molecular investigation by sequencing of the CBP gene in patients with Rubinstein-Taybi syndrome
A Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTSs) é uma doença rara de herança autossômica dominante, caracterizada por dismorfismos craniofaciais, polegares e háluces alargados, deficiência intelectual e de crescimento. RTSs tem sido associada com mutações no gene CREBBP (CBP) e mutações menos frequentes no gene EP300 que foram descritas em oito indivíduos.
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/03/2012
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18. Estudo das bases moleculares para cutis laxa autossômica recessiva tipo II / Study of the molecular basis for type II autossomal recessive cutis laxa
Cutis laxa autossômica tipo II (CLAR tipo II) é um distúrbio raro do tecido conectivo em que a pele perde sua firmeza, cedendo excessivamente e conferindo ao indivíduo um aspecto envelhecido. Sugere-se que CLAR tipo II seja a mesma entidade descrita como "síndrome da pele enrugada" e gerodermia osteodisplástica. Tal confusão quanto à nomenclatura é,
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/02/2012
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19. Análise da expressão gênica diferencial das glândulas de veneno de Bothrops jararaca (Serpentes: Viperidae) / Analysis of differential gene expression of the venom gland of Bothrops jararaca (Serpentes: Viperidae)
A glândula de veneno da serpente Bothrops jararaca é uma glândula exócrina relacionada a glândula salivar dos mamíferos. Diferentemente de outras glândulas exócrinas, esta possui um lúmen central no qual o veneno produzido fica estocado. Os mecanismos envolvidos na regulação da síntese e secreção de toxinas pela glândula de veneno são pouco c
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 09/02/2012
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20. Hipotireoidismo neonatal transitório em um menino com translocação não balanceada t(8;16)
Defeitos genéticos resultando em deficiência hormonal tireoidiana podem ser encontrados em cerca de 10% dos pacientes com hipotireoidismo congênito permanente, porém a identificação de anormalidades genéticas associadas à forma transitória da doença é extremamente rara. Relatamos o caso de um menino com hipotireoidismo neonatal transitório não d
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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21. Existe câncer cervical HPV negativo? / Does HPV negative invasive cervical cancer exist?
O câncer no colo do útero é o segundo tipo de neoplasia maligna mais prevalente nas mulheres no mundo todo e o seu rastreamento é realizado através do exame microscópico das células esfoliadas da mucosa cervical, o teste de Papanicolaou. Partindo-se da premissa que a infecção por Papilomavírus Humano oncogênico (HRHPV) é condição necessária pa
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 14/12/2011
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22. Estudo dos potenciais mecanismos moleculares relacionados à expressão gênica diferencial em portadores de persistência hereditária de hemoglobina fetal não delecional tipo brasileira / Study of potential molecular mechanisms related to differential gene expression in Brazilian type of hereditary persistence of fetal hemoglobin
Durante o desenvolvimento ontogenético, ocorrem alterações na expressão dos genes das globinas, caracterizando o switching de hemoglobina. Após o nascimento há o silenciamento do gene da globina ? concomitante à ativação do gene da globina ?. Todavia, algumas deleções gênicas no grupamento dos genes das globinas e algumas mutações de ponto no p
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 31/10/2011
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23. Caracterização de rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados associados a quadros clínicos / Characterization of apparently balanced chromosomal rearrangements associated with clinical phenotypes
Este estudo teve como objetivo identificar mecanismos pelos quais rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados possam estar associados de maneira causal a determinados quadros clínicos. Para isso estudamos seis translocações cromossômicas aparentemente equilibradas, detectadas em pacientes com malformações congênitas, comprometimento neuropsic
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 17/10/2011
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24. Análise farmacogenômica de pacientes submetidos à dupla antiagregação plaquetária / Pharmacogenomics analysis of patients undergoing double platelet antiagregation
O presente estudo avaliou o perfil farmacogenômico de 338 pacientes, sob terapia antiagregante. Os pacientes foram submetidos a tratamento prévio com AAS (100mg/dia) e clopidogrel (75mg/dia) por no mínimo cinco dias antes da angioplastia coronária. Os indivíduos com resposta considerada indesejada <30% de inibição de PRU (do inglês, P2RY12 Reaction U
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 11/08/2011