Distrofias Musculares Congenito Decs
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1. Estudo de mutações no gene SEPN1 em pacientes brasileiros portadores de miopatias e distrofias musculares congênitas
Introdução: diferentes formas de miopatias estão relacionadas ao gene da selenoproteína N, entre as quais a distrofia muscular congênita tipo espinha rígida (DMER), miopatia multiminicore (DMm), desmiopatia com mallory body e miopatia com desproporção congênita de fibras (MDCF). Até o momento, não há estudos nacionais sobre mutações no gene SEP
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 09/06/2011